X染色体基因突变的遗传性疾病逐渐加重的肌肉萎缩、力有特效药,只能延缓病情发展简介进行性肌营养良是一种X染色体遗传的遗传性疾病,其主要特征是骨骼肌进行性病变。患者主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、力,最先对称性累及双侧近端肌肉(大腿根、上臂),多在儿童期即发病。目前,进行性肌营养良诊断主要依据临床表现、肌电图、肌酸磷酸激酶,确诊依据是肌肉活检及基因检测。该病需要进行针对性地的对症支持治疗,难以彻底治愈,只能延长寿命。症状表现:患者主要表现为逐渐加重的全身肌肉萎缩、力,最先累及的是双侧近端肌肉(大腿根、上臂),呈对称性累及。诊断依据:依据家族中有进行性肌肉营养良病史,患者表现为进行性加重的全身肌肉萎缩、力、运动功能障碍,肌电图显示肌肉收缩力量下降,肌酸磷酸激酶升高,肌肉活检和基因检测可以确诊。进行性肌肉营养良有哪些类型?进行性肌肉营养良根据症状等,可以分为以下8种类型:1.假肥大型进行性肌营养良:是临床上最常见的类型,根据患者的症状,分为Duchenne型和Becker型两种。Duchenne型常见于男孩,儿童时起病,典型症状为鸭步步态,走路姿势异常,跌倒概率高,并出现典型的Gower征,即仰卧起立时需要从俯卧位起立。而Becker型则在10岁以后起病,主要表现为下肢肌力弱,此型病情迁延,但预后较好。2.Emery-dreifuss肌营养良3.面肩-肱型肌营养良症:男女均有发病,发病时间多在青年期,起初表现为首先面肌力,面部对称,类似于面瘫症状,部分患者可出现上肢肌力减弱,上肢运动功能障碍。4.肢带型肌营养良症:两性都有,患者主要表现为下肢运动功能障碍,出现行走异常、登楼登山困难等。5.眼-咽型肌营养良:肌营养良主要累及眼肌和咽肌,出现眼睑下垂、眼球转动障碍、吞咽和发音障碍等症状。6.远端型肌营养良:主要累及手指、脚趾等远端肌肉,表现为抓握力、站立困难等。7.强直型肌营养良:肌肉出现持续收缩的强直状态。8.先天性肌营养良:家族遗传导致的肌营养良。是否具有传染性?是否常见?本病常见。其患病率在活产男婴中约为1/5000,因近年随着基因检测技术的技术逐渐发展,该病的检出率升高[1]。是否可以治愈?本病可以治愈。本病是由于X染色体基因突变引起的遗传病,因此一般能治愈,只能延缓病情,随着基因治疗的崛起,在未来也有可能治愈。是否遗传?是是否医保范围?是
汪鸿浩副主任医师南方医科大学南方医院
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