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张宁
北京市石景山医院小儿保健科
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莫郁原
化州市疾病预防控制中心门诊部小儿保健科
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孙运帷
吉林大学第二医院消化内科
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曲正
上海中冶医院消化内科
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疾病科普
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X染色体基因突变的遗传性疾病逐渐加重的肌肉萎缩、力有特效药，只能延缓病情发展简介进行性肌营养良是一种X染色体遗传的遗传性疾病，其主要特征是骨骼肌进行性病变。患者主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、力，最先对称性累及双侧近端肌肉（大腿根、上臂），多在儿童期即发病。目前，进行性肌营养良诊断主要依据临床表现、肌电图、肌酸磷酸激酶，确诊依据是肌肉活检及基因检测。该病需要进行针对性地的对症支持治疗，难以彻底治愈，只能延长寿命。症状表现：患者主要表现为逐渐加重的全身肌肉萎缩、力，最先累及的是双侧近端肌肉（大腿根、上臂），呈对称性累及。诊断依据：依据家族中有进行性肌肉营养良病史，患者表现为进行性加重的全身肌肉萎缩、力、运动功能障碍，肌电图显示肌肉收缩力量下降，肌酸磷酸激酶升高，肌肉活检和基因检测可以确诊。进行性肌肉营养良有哪些类型？进行性肌肉营养良根据症状等，可以分为以下8种类型：1.假肥大型进行性肌营养良：是临床上最常见的类型，根据患者的症状，分为Duchenne型和Becker型两种。Duchenne型常见于男孩，儿童时起病，典型症状为鸭步步态，走路姿势异常，跌倒概率高，并出现典型的Gower征，即仰卧起立时需要从俯卧位起立。而Becker型则在10岁以后起病，主要表现为下肢肌力弱，此型病情迁延，但预后较好。2.Emery-dreifuss肌营养良3.面肩－肱型肌营养良症：男女均有发病，发病时间多在青年期，起初表现为首先面肌力，面部对称，类似于面瘫症状，部分患者可出现上肢肌力减弱，上肢运动功能障碍。4.肢带型肌营养良症：两性都有，患者主要表现为下肢运动功能障碍，出现行走异常、登楼登山困难等。5.眼-咽型肌营养良：肌营养良主要累及眼肌和咽肌，出现眼睑下垂、眼球转动障碍、吞咽和发音障碍等症状。6.远端型肌营养良：主要累及手指、脚趾等远端肌肉，表现为抓握力、站立困难等。7.强直型肌营养良：肌肉出现持续收缩的强直状态。8.先天性肌营养良：家族遗传导致的肌营养良。是否具有传染性？是否常见？本病常见。其患病率在活产男婴中约为1/5000，因近年随着基因检测技术的技术逐渐发展，该病的检出率升高[1]。是否可以治愈?本病可以治愈。本病是由于X染色体基因突变引起的遗传病，因此一般能治愈，只能延缓病情，随着基因治疗的崛起，在未来也有可能治愈。是否遗传？是是否医保范围？是
汪鸿浩副主任医师南方医科大学南方医院
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