渐冻症患者其实是在承担人类的基因试错结果

2016年，我参加了一场“爱在不罕见，平安欢乐颂”的公益活动。在那场活动当中，我了解到除了渐冻症，还有瓷娃娃（成骨不全症）狼人症（先天性全身多毛症）（月亮孩子）白化病，这类都属于罕见病的范围。罕见病发病率极低，一半是发生在出生时期，一半是发生在其他阶段。比如蔡磊，他是在41岁突然得了渐冻症。因为罕见病患者和家庭极少，有经验的专家医生也非常少。而且因为市场小，药厂不愿意冒险投入研发特效药。研究罕见病的科学家也缺乏资金。所以蔡磊做的这些努力，推动了学界对罕见病的研究，将渐冻症药物研发加速20-50倍。我记得当时医生在台上说，其实罕见病人他们是代替我们普通人去测试了基因的变异。为什么这么说呢？80%的罕见病是由基因变异所导致。人类大约有很多次的基因变异，变异的目的是为了更好地适应环境的变化，确保物种的繁衍生息，但是，基因突变的结果很难预料，会衍生出多种结果。有些是好的结果，帮助我们更好的生存。有些是我们不想要的。所有这些我们不想要的变异结果，可以理解为人类进化过程中，试错的结果，罕见病就是试错的一种结果。罕见病患者他们承担了试错的成本，乃至苦难，而我们正常人享受了进化带来