嵌合型特纳综合征
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嵌合型特纳综合征
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为先天性疾病，做好产前检查，可预防出生缺陷主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征发育等症状以药物治疗为主，只能改善症状，法根治简介特纳综合征又名先天性卵巢发育全综合征、性腺发育全症，是较常见的性染色体遗传病，多数是新发生的染色体病。母亲或父亲的配子发生分裂而出现X单体，由于减数分裂期患者的X单体有配对染色体，常可引起生殖细胞死亡及卵巢缺陷。主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征发育(表现为幼稚外阴，外阴有随年龄发育，还和小时候一样，有阴道，子宫小，青春期后子宫仍小于正常，乳房发育明显、平坦，体形较瘦等)等，本病目前尚有效根治方法，只能通过药物治疗改善身高、促进第二性征发育，需长期治疗。症状表现：特纳综合征主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征发育等症状。诊断依据：依据典型的原发性闭经、身材矮小、第二性征发育等症状，以及染色体核型分析结果显示一条X染色体完全或部分缺失，即可诊断为特纳综合征。特纳综合征有哪些类型？特纳综合征依据染色体核型可分为3个类型：X单体：核型为45，X，常可见到46，X，i(Xq)。嵌合体：45,X/46，XX。等臂X：46，X，i(Xq)。是否具有传染性？否是否常见？较为常见。特纳综合征在女性新生儿中的发病率为0.2%～0.4%[1]。是否可以治愈?本病法治愈，只能通过药物治疗改善症状。是否遗传？否是否医保范围？是
刘敛副主任医师上海中医药大学附属龙华医院
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