超雄综合征
什么是XYY综合征？
一、XYY综合征，也称为超雄综合征，是一种性染色体异常，男性携带一个额外的Y染色体（47,XYY），而正常男性为46,XY。这种状况通常在男性中发生，发生率约为1/1000 。
二、XYY综合征的形成：通常是父亲的精子细胞在分裂过程中发生了染色体不分离现象，导致额外的Y染色体进入子代细胞中。也有一些病例是在受精后早期胚胎发育过程中发生的染色体分裂错误导致的，这种情况下会出现嵌合体，即部分细胞为46,XY，部分细胞为47,XYY ，而不是上次很火的短视频里说的一个胚胎在妈妈腹中就吞了另一个胚胎，这个说法太扯了
三、一般有什么特征呢：
（1）XYY综合征的男性通常比平均身高更高，成年后身高平均约为190厘米。
（2）约50%的XYY男孩会遇到学习困难，包括阅读障碍和语言问题。
（3）容易表现出多动、冲动或社交困难的症状，注意力缺陷多动障碍（ADHD）和自闭症谱系障碍（ASD）风险较高。
（4）一些人可能会出现生殖器官畸形，如隐睾、小阴茎等 。
（5）一些患者可能出现严重的痤疮、牙齿过大、肌肉张力低和青春期延迟。
四、如何检查
XYY综合征，可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行确诊，也可以在出生后因学习或行为问题表现出来时，检查染色体发现。
五、如何治疗
目前XYY综合征没有特效治疗，主要以对症治疗和支持性治疗为主。包括：
（1）包括言语治疗、职业治疗和教育支持，特别是针对学习障碍的教育治疗。
（2）对于多动症和社交困难等行为问题，可以通过行为疗法和必要时的药物治疗进行管理。
（3）痤疮，可以通过局部用药如维A酸和口服药物如抗生素进行治疗。
六、 预后
多数XYY综合征患者通过早期干预和适当治疗可以较好地适应生活和学习环境。尽管存在学习和行为上的挑战，但许多患者能够正常生活和工作。
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董玲玲
上海市第一妇婴保健院产科
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