血色病容易与哪些疾病混淆?
血色病是一种遗传性疾病,其临床表现与多种疾病相似,容易造成误诊。本文将介绍血色病容易与哪些疾病混淆,并分析其鉴别要点。
一、血色病容易混淆的疾病
1. 肝硬化
肝硬化患者可出现皮肤色素沉着、肝源性糖尿病等症状,与血色病的临床表现相似。但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史,肝功能损害比血色病更明显,部分患者肝炎病毒免疫学检查可呈阳性,肝穿刺结果与血色病有明显区别。
2. 慢性肾上腺皮质功能减退症
慢性肾上腺皮质功能减退症患者常有明显的皮肤色素沉着,与血色病相似,尤其是个别患者合并糖尿病时更易误诊。但慢性肾上腺皮质功能减退症患者一般无肝损害,心脏多缩小,肾上腺皮质功能检查显示低下,皮肤活检无铁质沉积现象,故可进行鉴别。
3. 黑变病
黑变病患者常见于中年女性,以面部色素沉着为主,病因不明,可能与日晒、化妆品使用有关。除色素沉着外,无脏器受损、铁质沉积及铁代谢的实验室异常发现。
4. 继发性铁负荷过多的疾病
继发性铁负荷过多的疾病,如再障、铁粒幼细胞性贫血、镰状细胞性贫血、肾性贫血等,其临床表现与血色病相似。但继发性铁负荷过多的疾病有原发病史,如再障、铁粒幼细胞性贫血、镰状细胞性贫血、肾性贫血等。
5. 酒精性肝病
酒精性肝病可出现组织铁储存增加,并达到血色病中所见到的程度,可以进行C282Y等基因检测进行鉴别。
二、鉴别要点
1. 原发病史
继发性铁负荷过多的疾病有原发病史,如再障、铁粒幼细胞性贫血、镰状细胞性贫血、肾性贫血等。
2. 长期反复输血史
有长期反复输血史,每次输血500ml,约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg,即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者,每年约输注12~50单位的血,也就是说每年约输入铁2.5~11.0g,而正常人每天排铁约1mg,在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍,亦即一个成人每年约可排铁1.1g,以输入量减去排出量,再增加肠道吸收铁量,此量已很可观。
3. 肝铁指数
1986年Bassett等提出:肝铁指数(hepatic iron index)=µmol铁/g肝干重量÷年龄,对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。