脊柱裂和有关畸形有哪些表现及如何诊断？

脊柱裂是一种常见的先天性畸形，根据严重程度可分为完全性脊柱裂和部分性脊柱裂。完全性脊柱裂多为死胎，对临床意义不大。而部分性脊柱裂则分为多种类型，包括隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊膜脊髓膨出等。

隐性脊柱裂最为常见，约占成活新生儿的1/1000。它通常没有明显的症状，多在摄片时偶然发现。部分患者可能伴有腰痛、遗尿等症状。脊膜膨出则是硬脊膜经椎板缺损向外膨出形成囊肿，多见于腰部和腰骶部。脊膜脊髓膨出则更严重，脊髓也进入囊肿内。此外，还有脂肪脊膜膨出、脊膜脊髓囊肿膨出等类型。

脊柱裂患者可能出现不同程度的神经损害症状，如肌肉瘫痪、感觉缺失、尿失禁等。诊断脊柱裂主要依靠影像学检查，如X线摄片、CT、MRI等。

对于脊柱裂患者，治疗主要包括手术治疗和康复治疗。手术治疗可纠正畸形，减轻神经损害。康复治疗则可帮助患者恢复运动功能，提高生活质量。

预防脊柱裂的关键在于做好孕期保健，包括定期产检、补充叶酸等。此外，孕妇应避免接触有害物质，如烟草、酒精等。