镰状细胞贫血有哪些表现及如何诊断？

镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形状和功能。这种疾病在出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊。纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患感染，特别是沙门菌感染。感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下，发生再生障碍危象。腿部溃疡为皮肤常见表现。由于长期贫血，心脏常扩大，年长者可出现心肺功能不全。而且由于长期大量溶血，胆结石和胆囊炎亦为多见并发症。

除了上述表现外，骨关节病变有：

1. 疼痛危象：是镰状细胞贫血最特征性的肌肉骨骼并发症。最常见于长骨的近关节区，也可见于背部、肋骨、甚至腹部。疼痛常多部位发生，有时呈对称性，局部可有明显肿胀，尤其是胫骨骨骺。一个或多个关节可能继发感染。无并发症的疼痛危象持续时间一般不超过2周。

2. 指炎：在幼儿病例，血管闭塞常发生于手足背，引起指炎，也称为手足综合征。临床表现为手足非可凹性肿胀伴疼痛。1周后症状可有改善，但常可复发。

3. 骨坏死：20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死。开始时无法与疼痛危象鉴别。但是，2周后疼痛不消失，行走时加重，休息后改善，提示合并有股骨头坏死。

4. 骨髓炎和化脓性关节炎：骨髓炎通常发生在疼痛危象之后，疼痛危象持续2周以上就应高度怀疑骨髓炎的发生。

5. 痛风：尽管40%以上的镰状细胞贫血患者可有高尿酸血症，但发生痛风性关节炎者很少见。

镰状细胞贫血的诊断并不困难，重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史、镰变试验阳性、血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床表现，即可明确诊断。