先天愚型有什么症状？

先天愚型，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。患儿出生时即表现出一系列明显的症状和体征，以下将详细介绍先天愚型的常见症状。

一、特殊面容

先天愚型患儿出生时即有明显的特殊面容，表现为头颅小而圆、眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、舌常伸出口外、流涎较多等。

二、智能低下

智能低下是先天愚型最突出、最严重的表现。患儿的智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大，学习能力和理解能力较差。

三、语言发育障碍

先天愚型患儿的语言发育障碍较为明显，开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

四、行为障碍

先天愚型患儿的行为障碍表现为性情温和、常傻笑、喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

五、运动发育迟缓

先天愚型患儿的运动发育迟缓表现为动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

六、体格发育落后

先天愚型患儿的体格发育落后表现为身材矮小、骨龄滞后、出牙迟且常错位、四肢短、韧带松弛、四肢关节可过度弯曲、手指粗短、小指向内弯曲等。

七、伴发畸形

先天愚型患儿约50%伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下等。

八、指纹改变

先天愚型患儿的指纹改变表现为通贯手、atd角增大、第4、5指挠箕增多、脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

先天愚型目前尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。