小儿先天性巨结肠，又称先天性巨结肠症，是一种较为常见的肠道发育异常疾病。这种疾病的主要特征是直肠或结肠远端肠管持续痉挛，导致粪便堆积在近端结肠，从而引起便秘、腹胀等症状。

一、诊断方法

1. 病史及体征：90%以上的患儿在出生后36-48小时内无胎便，随后出现顽固性便秘和腹胀。患儿常有营养不良、贫血和食欲不振等症状。腹部高度膨胀，可见宽肠型，直肠指诊时直肠壶腹部空虚，无法触及粪便，需超过痉挛段才能触及大便。

2. X线检查：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片可见典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。

3. 活体组织检查：取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量。巨结肠患儿缺乏节细胞。

4. 肛门直肠测压法：测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘中，直肠受膨胀性刺激后，内括约肌会立即发生反射性放松，压力下降。而先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，反而发生明显的收缩，使压力增高。

5. 直肠黏膜组织化学检查法：根据痉挛段黏膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童高5-6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。

二、鉴别诊断

新生儿先天性巨结肠需要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠、结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。

三、治疗建议

1. 手术治疗：目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术治疗，包括巨结肠根治术和肛门括约肌成形术等。

2. 药物治疗：对于症状较轻的患儿，可以采用药物治疗，如通便药物、抗生素等。

3. 日常保养：患儿家长应注意观察患儿的排便情况，保持患儿大便通畅，避免便秘的发生。

四、预后

先天性巨结肠的治疗效果良好，多数患儿可恢复正常生活。但术后仍需定期复查，预防并发症的发生。