性腺功能减退症：诊断和鉴别诊断

        对于性腺功能减退患者首先应该仔细询病史，了解患者生长发育史，性功能和生育史，有无慢性疾病，毒物，药物接触史和烟，酒嗜好等。

①查体应详尽，测量身高，指距，上下部量。

②注意毛发的分布和数量。

③检查男性乳房发育情况。

④睾丸的部位，大小和质地。

⑤通过血浆睾酮水平测定，精液检查和睾丸活检等明确睾丸的功能状况。

⑥依据血浆促性腺激素的水平可以区分低促性腺激素型和高促性腺激素型性腺功能减退症。

⑦青少年若睾丸和阴茎发育正常，而睾酮水平低，雌激素水平相对升高，而促性腺激素水平不高，则应该考虑垂体炎的可能性，自身免疫性可能性最大。早期应用免疫抑制剂有可能治愈垂体炎。

⑧通过GnRHl兴奋试验，hCG刺激试验，染色体核型分析和血浆双氢睾酮水平测定可进一步明确诊断，指导治疗。

（一）先天性曲细精管发育不良综合征（Klinefelter  syndrome）

①典型Klinefelter徖合征患者的睾丸小而硬，无精子生成，男性笫二性征发育差，男性乳房发育，类无睾体型，智力发育迟纯，可伴有糖尿病，自身免疫性疾病和慢性阻塞性肺疾病等。

②实验室检查显示患者有不同程度的睾酮缺乏，促性腺激素水平呈反馈性升高。

③GnRH兴奋试验呈正常或者活跃反应，对HCG兴奋试验的反应低于正常人，睾酮升高幅度较差。

④染色体核型为47，XX丫。

⑤其他类型的Klinefelter综合征的临床表现较重，除典型特征外尚伴有严重的智力障碍和肢体畸形。

（二）促性腺激素不足性类无睾症综合征（Kallmann  syndrone）

①由于胚胎时期嗅球形成不全导致下丘脑GnRH分泌减少，其特征为单纯性促性腺激素分泌不足，性腺功能减退，类无睾症和嗅觉丧失或减弱。

②部分患者合并有其他中线缺陷表现（如唇，腭裂，色盲），隐睾和骨骼异常等。

③患者血浆LH，FSH和睾酮水平均低下，染色体核型为46，XY。