21-三体综合征细胞遗传学检查与遗传咨询

细胞遗传学检查与遗传咨询

染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦有不同：

• 标准型
• 易位型
• 嵌合型

标准型： 47，XX（或 XY）+21 染色体总数为 47 个，一个额外的 21 号染色体；因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致 47，XX（或 XY）+21 染色体核型为 90%-95%；一卵性双胎中如一胎是 21-三体综合征，另一胎 100%也是 21-三体综合征；二卵性双胎时，二胎都是 21-三体综合征的机会只有 30%；双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风险为 10%。

易位型 46，XX（或 XY）-14，+t（14q，21q )易位型约占 Down 综合症 2.5%~5%；常有二种类型，即 D/G 易位和 G/G 易位；其中 D/G 易位发生率较高，多为罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。D/G 易位 D 组的染色体，多为 14 号（少数为 13 号或 15 号）与 G 组的 21 号发生易位 t(Dq21q );即 14 号与 21 号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到 14 号染色体的长臂。此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14 号染色体，代之以 14 号和 21 号长臂形成的易位染色体,其 21 号染色体，仍具三体性；此种 D/G 易位型半数为散发性,半数为遗传性；遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲,携带者的核型为 45,XX,-14,-21,+t(14q，21q )；其染色体总数虽少一条,但丢的是 14 号和 21 号的短臂；因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常；多有自然流产史,子代发病率理论上是 1/3,实际为 10%左右。G/G 易位有二种形式 21 与 22 号染色体易位核型为 46,XX(或 XY )-22,+t(21q,22q )G 组中的 21 号或 22 号染色体发生易位两个 21 号染色体着丝粒融合形成等臂染色体核型为 46,XX(或 XY ),-21,+i21qG/G 易位，仅 5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为 21/22 易位携带者，子代发病情况与 D/G 易位相似。

嵌合体型染色体组核型为 47，XX(或 XY )+21/46， XX(或 XY )约占 2%~4%，体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为 21-三体细胞，是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。