强直性肌营养不良

强直性肌营养不良是一组以肌肉强直、肌萎缩无力并伴发白内障、脱发等表现的肌病，分为强直性肌营养不良 1 型（经典型）、2 型（近端型强直性肌营养不良）、三型、性天性及儿童强直性肌营养不良，最常见的为经典型，以经典型为例，介绍此病。

强直性肌营养不良 1 型(DM1 )是成年人最常见的肌营养不良性疾病，以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。遗传基因位于 19q13．3 区编码 582 个氨基酸残基的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK )基因 3’非翻译区(3’-UTＲ)CTG 重复数的异常扩增是 DM1 的分子遗传学病因。正常人重复数目为 5-35，患者为 50～2000。

DM1 患者临床表现差别很大，从轻微的秃顶、白内障症状到非常严重的肌肉无力、肌强直和心脏传导阻滞表现，许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫。DM1 心脏受累可自无症状的心电图异常到心脏猝死。

典型的发病年龄为 20～30 多岁，最常出现的症状为远端肌无力，指长屈肌和足部背屈肌受累，导致与手的抓握力量相关的症状和绊倒的发生率升高。另外，患者可能伴有肌强直症状、白内障、性功能障碍、内分泌症状及心律失常、胃肠道平滑肌功能降低、消瘦、智力低下、冷漠、缺乏主动、日间瞌睡、疲劳、多汗等症状，严重影响生活质量。

血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶正常或轻度升高。肌电图检查是临床诊断 DM 的重要方法，肌强直放电和肌源性损害是 DM 的主要肌电图特征。肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状纤维，以及肌纤维的坏死和再生。

此病一个特点就是遗传早现，也就是说遗传呈现出一代比一代重，一代比一代发病早，为患者家族带来很大困扰和经济负担。

目前本病尚无根治措施，应用中医药治疗可以增加力量，减轻肌强直症状，并减轻心脏危害，延长寿命提高生活质量。但是根据临床表现及肌电图、基因检测可以明确诊断，并进行优生优育指导及产前诊断，避免再次生育有病孩子。