什么是新生儿筛查？

新生儿筛查是近年来备受关注的话题。许多年轻的父母对新生儿筛查的了解并不深入，甚至有些陌生。那么，什么是新生儿筛查？为什么要进行新生儿筛查？包括哪些项目？如何解读筛查结果？这些都是新父母们关心的问题。

一、新生儿筛查的历史及政策法规

我国新生儿疾病筛查工作起步较晚，但发展迅速。1981年，北京医科大学第一医院对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，发现了12例苯丙酮尿症患儿。自1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲低的筛查。1994年，国家颁布的《母婴保健法》明确规定“逐步开展新生儿疾病筛查”，标志着新生儿疾病筛查工作正式走上法制化轨道。

2004年，卫生部印发了《新生儿疾病筛查技术规范》，明确了新生儿疾病筛查的范围、技术要求和质量控制标准。目前，新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，成为提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要措施。

二、新生儿筛查的定义

新生儿疾病筛查是指对出生婴儿进行的一系列检查，旨在早期发现先天性遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性甲状腺功能减退等，以及听力障碍，以便及时治疗，避免对婴儿造成严重伤害。

新生儿疾病筛查主要包括以下项目：

• 血液筛查：检测苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性甲状腺功能减退等疾病。
• 听力筛查：检测听力障碍。
• 基因检测：检测染色体异常、单基因遗传病等。

三、新生儿筛查的意义

新生儿疾病筛查对婴儿的健康成长具有重要意义。部分先天性遗传代谢性疾病在早期往往症状不明显，一旦发病，可能危及生命，或造成智力、体力发育障碍。通过新生儿疾病筛查，可以在疾病早期发现并治疗，避免对婴儿造成严重伤害。

例如，苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传代谢性疾病，如果不及时治疗，会导致智力障碍、癫痫、皮肤病变等严重后果。研究表明，苯丙酮尿症患儿如果在出生后3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。因此，新生儿疾病筛查对提高出生人口素质、减少出生缺陷具有重要意义。

四、新生儿筛查的注意事项

1. 确保新生儿出生后及时进行筛查。

2. 按照规定的时间和地点进行筛查。

3. 仔细阅读筛查结果，如有异常，及时就医。

4. 关注婴儿的生长发育，如有异常，及时就医。

5. 积极配合医生进行治疗。