夫妻无地贫所养的孩子没有地贫吗

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在现实生活中,我们常常会遇到一些家庭,夫妻双方均无地中海贫血的症状,却意外地生育了患有重型地中海贫血的孩子。这让许多家长感到困惑,不明白为什么会出现这样的情况。

事实上,这主要是因为夫妻双方均为地中海贫血基因的携带者。地中海贫血基因携带者自身并不发病,可能也不会出现贫血症状,因此往往被忽视。但当携带者之间的基因组合在一起时,他们的子女就有可能出现重型或中间型地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性疾病,主要分布在广东、广西、海南、四川、重庆等地区。由于目前对地中海贫血的治疗还存在较大困难,因此对儿童健康造成了严重威胁。重型地中海贫血患儿多在婴儿期发病,出现贫血、虚弱、发育迟缓等症状,严重者甚至夭折。

地中海贫血的症状轻重不一,最严重者在胎儿期就可能死亡,最轻者可能终身无症状。但由于地中海贫血基因携带者可能没有任何症状,因此很容易被忽视。现在随着婚检的取消,这部分人群更容易被漏掉。

为了预防地中海贫血,最好的方法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是婚前检查和指导。此外,做好产前检查也非常重要。如果夫妻双方是地中海贫血基因的携带者,或前一胎曾生过重型地中海贫血患儿,应在妊娠早期进行产前诊断。如果诊断出胎儿患有重型地中海贫血,应立即中止妊娠,避免重型地中海贫血患儿的出生。

除了遗传因素,环境因素也会影响地中海贫血的发生。例如,长期暴露于高污染环境中、营养不良等都会增加地中海贫血的发生风险。因此,日常生活中要注意保护自身健康,避免接触有害物质,保持良好的生活习惯。

总之,地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,需要我们引起重视。通过加强遗传咨询、产前检查等措施,可以有效预防地中海贫血的发生,保障儿童的健康。

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法完全治愈,可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。轻症需治疗。但中重症可导致死亡高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预简介地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链稳定和(或)数量足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈[1]。症状表现:根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。轻型:一般特殊表现,偶尔可表现为面色发白、疲倦力等轻度贫血症状。中型:一般介于轻~重之间,遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。重型:可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。诊断依据:尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊,基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。已出生或者后期发病的人群可根据临床表现(面色发白、疲倦乏力等)、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。疾病类型:根据同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,可有多个分型。α地中海贫血β地中海贫血其他特殊类型:δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血[1]。是否具有传染性?否。是否常见?本病在我国南方常见,北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广(广东、广西)和云贵地区(云南、四川等)多见[1]。α地中海贫血在我国的发病率达10%~45%[3]。β地中海贫血在我国的发病率达10%~14%[4]。是否可以治愈?轻症一般需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿,如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植,但存在移植相关并发症。是否遗传?是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。是否医保范围?大部分药物是医保范围,但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。
未来医疗领航员·展望未来医疗发展趋势,为读者提供前瞻性的信息郑永江副主任医师中山大学附属第三医院