新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）全解

新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种常见的遗传代谢病，主要发生在新生儿期。该病主要由于Cirtin基因突变导致，Cirtin基因编码的蛋白在肝脏中发挥重要的胆汁酸转运作用。当Cirtin蛋白功能异常时，会导致胆汁酸在肝脏中积聚，从而引发一系列临床表现。

一、病因

NICCD的病因主要是Cirtin基因突变，导致Cirtin蛋白功能异常。Cirtin蛋白在肝脏中负责胆汁酸的转运，当其功能异常时，胆汁酸无法正常排出体外，导致胆汁酸在肝脏中积聚，引发胆汁淤积。

二、临床表现

NICCD的主要临床表现包括：

• 黄疸：黄疸是NICCD最典型的临床表现，表现为皮肤、黏膜、眼白发黄。
• 肝大：肝脏肿大，可触及肝脏边缘。
• 消化不良：食欲不振、呕吐、腹胀、腹泻等。
• 生长发育迟缓：由于胆汁淤积导致营养吸收不良，患儿可能出现生长发育迟缓。

三、诊断

NICCD的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因检测。实验室检查包括：

• 血清胆红素、胆汁酸、酶学指标等升高。
• 血氨基酸分析：瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸升高。
• 尿液分析：半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖血症标志物升高。

四、鉴别诊断

NICCD需要与其他疾病进行鉴别诊断，如：

• 酪氨酸血症Ⅰ型
• 半乳糖血症
• 新生儿肝炎综合征

五、治疗

NICCD的治疗主要包括：

• 饮食治疗：限制长链脂肪酸的摄入，增加中链脂肪酸的摄入，补充脂溶性维生素等。
• 药物治疗：控制血氨，改善肝脏功能等。
• 肝脏移植：对于病情严重、肝脏功能衰竭的患儿，可能需要进行肝脏移植。

六、预后

NICCD的预后取决于病情的严重程度、治疗方法以及患儿自身的体质。大部分患儿经过治疗后可以恢复正常，但部分患儿可能出现生长发育迟缓、智力障碍等后遗症。