怎样能查出胎儿畸形？

孕期胎儿畸形筛查是每位准妈妈关注的重点，以下将介绍几种常见的胎儿畸形筛查方法。

1. 唐氏综合征筛查

唐氏筛查是通过检测准妈妈血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）和人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）浓度，评估胎儿染色体异常风险的一种方法。检查时间建议在14周+6天至18周+6天之间，最佳时间为16~18周。

以下人群建议进行唐氏筛查：

• 年龄大于35岁的高龄孕妇
• 有异常分娩史，如生过脑积水孩子
• 有不明原因的胚胎停止发育或胎停育
• 妊娠期间有阴道出血
• 妊娠早期有服药史，不知药物影响
• 妊娠早期接触过有害物质
• 有家族史

唐氏筛查结果会计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性，低于1/270表示风险较低，高于1/270则建议进行羊膜穿刺检查。

2. B超排畸检查

B超是孕期最常用的检查方法，可以观察胎儿各部位脏器，发现大部分解剖异常和出生缺陷。建议在怀孕20周左右进行检查，最好不超过28周。

B超无法检测的胎儿畸形包括：

• 水脑
• 全盲
• 听力问题
• 先天性心脏病
• 肠胃道阻塞
• 肢端异常
• 侏儒症
• 先天性代谢异常

3. 羊水穿刺

羊水穿刺是医生在超声波引导下，用细针抽取羊水样本进行检查的方法。可以检测胎儿染色体、DNA和生化成分等，是目前最常用的产前诊断技术。

以下人群建议进行羊水穿刺：

• 高龄孕妇
• 唐氏筛查高危孕妇
• 有异常分娩史或家族史的孕妇
• 染色体异常或性连锁遗传疾病携带者
• 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显异常的孕妇