地中海贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血
根据其临床表现，分为5型。
重型β珠蛋白生成障碍性贫血
出生时可无症状，于3～12个月出现症状并进行性加重，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白，脾脏进行性肿大。
由于长期重度贫血导致骨髓代偿性增生，1岁后表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌，两眼距增宽，为β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。症状、体征随着年龄的增长而越来越明显。约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡，其直接原因为严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染。
轻型β珠蛋白生成障碍性贫血
症状较轻，可能由于存在小细胞、低色素性红细胞
而被诊断，伴或不伴轻度贫血，也可无症状。
中间型β珠蛋白生成障碍性贫血
通常于幼儿期发病，有中度贫血，肝脾肿大，骨骼变化不明显。
静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者
无临床症状，只有红细胞平均指数的降低。
β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常
临床表现变化较大，病情自轻至重不等。
珠蛋白生成障碍性贫血有哪些相关检查？
实验室检查
血常规检查
血常规检查是地中海贫血筛查的首选方法，地中海贫血主要特征是小红细胞和低色素。
血红蛋白
分析
通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术可对血红蛋白进行分析，从而进行诊断。
红细胞渗透脆性试验
地中海贫血患者常出现
红细胞
渗透脆性降低。
其他检查
珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病，采用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应（
PCR
）及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可进一步作出基因诊断。
珠蛋白生成障碍性贫血需要和哪些疾病区别？
缺铁性贫血
血常规
示
小细胞低色素性贫血
，然而缺铁性贫血多有缺铁，没有
溶血
，红细胞游离原卟啉（FEP）升高，
血清铁
降低，可用铁剂治疗。
非球形细胞性
溶血性贫血
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏所致先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）溶血严重者临床表现和重型β珠蛋白生成障碍性贫血类似。但
感染
及氧化性药物可以加重
贫血
，红细胞
Heinz小体
阳性，HbF含量正常。
遗传性球形红细胞增多症
血涂片示红细胞呈小球形，红细胞渗透脆性以及孵育渗透脆性增加。
慢性自身免疫性贫血
Coombs试验
阳性。
幼年型粒单核细胞白血病
患儿有脾肿大，血红蛋白电泳示HbF升高，但外周血和骨髓可出现幼稚
白血病
细胞，伴有
染色体异常
和相关基因突变。
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