脊髓空洞症的诊断和治疗

Chiari malformation (CM )是一种以小脑扁桃体下疝为主要特征的先天性疾病。自 1891 年 Dr.Hans Chiari 首次描述之到现在已有 100 多年的历史，尽管在诊断和治疗以及基础研究方面取得了一些进步，然而对于其病因、发病机制、病理生理改变、自然史、诊断和如何选择治疗方案及手术术式仍是神经外科领域尚未完全解决的热门课题之一,而且亦无治疗及预后的统一标准。有研究统计，其人群发病率为 0.24%-3.6%。

目前对于 CM 的诊断标准尽管多采用单侧或和双侧小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔以下 5mm，然而仍然具有争议，曾经有人认为小脑扁桃体下疝出枕骨大孔平面以下即可诊断，部分人认为若下极下移超过枕大孔 3mm 即可诊断为 Chiari 畸形。R.Shane Tubbs 认为合理的诊断标准应该为： 1.单侧或和双侧小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔以下 5mm，2.双侧小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔以下 3-5mm，同时伴有脊髓空洞症。

按程度分为四型: Ⅰ型:表现为小脑扁桃体变形向下疝入枕骨大孔及颈段椎管上端,多伴有脊髓空洞症或脑积水；Ⅱ型:表现为桥脑、延髓和第四脑室向后移位,常伴有各种类型的脊髓、椎管发育不全和脑积水；Ⅲ型:小脑扁桃体下疝伴有低枕部或高颈段脑膨出；Ⅳ型:严重的小脑发育不全,或小脑缺失、脑干细小。上述四型以Ⅰ型最为常见。

Pillary 等按 MRI 影像学形态变化将其分为 A、B 两型：A 型:小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞(相当于Ⅰ型)；B 型:单纯小脑扁桃体下疝。B 型患者多行后颅窝减压术。A 型患者则根据病变程度不同分别行后颅窝减压及脊髓空洞切开引流术、后颅窝减压及小脑扁桃体切除术、后颅窝减压加脊髓空洞切开引流及小脑扁桃体切除术。

临床症状及体征：颅神经和颈神经受累症状；延髓和颈髓受压症状；小脑受累症状；脑脊液循环受阻症状。影像学：头颅 MRI 显示小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔以下 5mm。测量标准采用枕骨大孔前缘中点与枕骨大孔后缘中点的连线代表枕骨大孔平面,从此线引垂线至小脑扁桃体下疝的最低点,此垂线的长度即扁桃体下疝的距离。

CM-Ⅰ型是临床最常见的类型，常合并脊髓空洞症。不同研究报道的合并出现的概率为 60%至 85%不等。空洞相关症状常为感觉分离及肌肉萎缩，而手术后空洞缓解率差异很大，目前也并无广泛认可的针对缩小空洞的特殊手术操作。

常采用后颅窝减压+硬膜成形术对 Chiari 畸形Ⅰ型（CMⅠ）合并脊髓空洞症患者进行治疗。还有空洞分流术，终丝切断术等方法。改善脑脊液循环，扩大后颅窝容积，从而缩小脊髓空洞，改善临床症状。