Noonan综合征

Noonan 综合征：本病为常染色体遗传病。临床主要特征为特殊面容、矮身材、胸部畸形和先天性心脏病等。染色体核型分析正常，确诊需要基因诊断。

特殊面容：眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂并下斜；耳廓厚，双耳位置低并后旋（呈招风耳状）。小儿患者还有前额饱满，后发际低，前鼻短，鼻尖饱满，鼻梁低，鼻唇沟深而宽，直达上唇，唇厚等特点。

身材矮小：患儿出生时身材正常，1 岁以后体格发育开始落后于同龄人，出现身材矮小。

胸廓畸形：患者可有鸡胸或者漏斗胸等胸廓畸形。

先天性心脏病：50%-80%的患者有先天性心脏病，包括肺动脉缩窄，肥厚型心肌病，房间隔缺损，主动脉缩窄，动脉导管未闭等，可出现心悸，胸闷，发绀，呼吸困难等

颈蹼

乳距宽。

神经系统，认知和行为问题。

患儿可有喂养困难、视力障碍、关节/张力减退的运动过度、反复性癫痫发作、听力损失、外周神经病等。婴幼儿期运动发育迟缓，进入学龄期后协调能力差，部分患者有学习障碍。

凝血障碍，患儿出现瘀斑，术后或受伤后出血过多。

生殖系统：女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常。其余可有隐睾，无精子，青春期延迟，第二性征发育不全。

肾畸形，肾异常的发生率在 10%-11%，如孤立肾，肾盂扩张和双重收集系统。

口腔畸形：高腭穹、咬合不正，咬合困难和小颌等

其他：还可有肘外翻、斜视、眼颤，肝脾大等症状。

努南综合征别名：假性 Turner 综合征；类 Turner 综合征