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骨发育不良的分类

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骨及软骨相关矮小症(BCD):病因组要是包括新发突变和遗传。软骨发育不全(ACH),软膏发育不良(HCH),脊椎骨骺不良(SED),多发性骨骺发育不良(MED),假性软骨发育不全(PSACH),颅锁骨发育不全(CCD)

软骨发育不良(HCH)表现为短肢型侏儒,但较 ACH 轻且相对不典型,临床两者难以区分。

脊椎骨骺不良(SED)主要累及椎体及骨骺,表现短躯干型身材矮小,

二代测序技术是病因诊断快速、有效的途径,基因检测有利于疾病的诊断及鉴别诊断。可以用生长激素治疗,效果不显著。

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史春晖

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史春晖

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