骨发育不良的分类
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史春晖
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骨及软骨相关矮小症（BCD）：病因组要是包括新发突变和遗传。软骨发育不全（ACH），软膏发育不良（HCH），脊椎骨骺不良（SED），多发性骨骺发育不良（MED），假性软骨发育不全（PSACH），颅锁骨发育不全（CCD）
软骨发育不良（HCH）表现为短肢型侏儒，但较 ACH 轻且相对不典型，临床两者难以区分。
脊椎骨骺不良（SED）主要累及椎体及骨骺，表现短躯干型身材矮小，
二代测序技术是病因诊断快速、有效的途径，基因检测有利于疾病的诊断及鉴别诊断。可以用生长激素治疗，效果不显著。
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史春晖
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