进行性肌营养不良4
初发病时,通常渐觉下肢无力,摇摆步态(鸭步),容易跌倒。上楼梯以及蹲起困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱,,无力支撑躯干,必须一手扶楼梯的栏杆,另一首按压大腿,以助膝髋关节伸直。患儿自仰卧位至直立位的动作为本病的主要特征之一。先翻身成仰卧位,次屈曲膝关节记髋关节,并用手支起躯干成俯跪位,然后以双手及双腿共同支持躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌力量的不足,如是身体呈深鞠躬位。以后将支持膝部的两手,逐渐沿大腿前方上移,以助伸直躯干,最后达于直立位置。上诉动作成为Cower征,极少见于其他病,几为本病的特殊征象,偶可在多发性肌炎病例中亦可见到。
本病的一些患儿可有智力低下。多数患儿有心肌病,心脏扩大。晚期患儿因呼吸肌受累导致进行性肺功能下降,通气障碍。疾病初期腱反射存在,以后减弱,终至消失。无肌纤维性颤动,全身知觉及括约肌正常。
病情逐渐进行,于5-10年内日趋严重。并发肺炎等感染时更属危险。最终平均年龄18岁死亡。
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史春晖主治医师
宜兴市中医医院中医儿科
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擅长:小儿常见病,多发病,小儿内科,呼吸,消化
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#进行性(遗传性)肌营养不良#慢性进行性肌营养不良#进行性肌营养不良
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疾病科普
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X染色体基因突变的遗传性疾病逐渐加重的肌肉萎缩、力有特效药,只能延缓病情发展简介进行性肌营养良是一种X染色体遗传的遗传性疾病,其主要特征是骨骼肌进行性病变。患者主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、力,最先对称性累及双侧近端肌肉(大腿根、上臂),多在儿童期即发病。目前,进行性肌营养良诊断主要依据临床表现、肌电图、肌酸磷酸激酶,确诊依据是肌肉活检及基因检测。该病需要进行针对性地的对症支持治疗,难以彻底治愈,只能延长寿命。症状表现:患者主要表现为逐渐加重的全身肌肉萎缩、力,最先累及的是双侧近端肌肉(大腿根、上臂),呈对称性累及。诊断依据:依据家族中有进行性肌肉营养良病史,患者表现为进行性加重的全身肌肉萎缩、力、运动功能障碍,肌电图显示肌肉收缩力量下降,肌酸磷酸激酶升高,肌肉活检和基因检测可以确诊。进行性肌肉营养良有哪些类型?进行性肌肉营养良根据症状等,可以分为以下8种类型:1.假肥大型进行性肌营养良:是临床上最常见的类型,根据患者的症状,分为Duchenne型和Becker型两种。Duchenne型常见于男孩,儿童时起病,典型症状为鸭步步态,走路姿势异常,跌倒概率高,并出现典型的Gower征,即仰卧起立时需要从俯卧位起立。而Becker型则在10岁以后起病,主要表现为下肢肌力弱,此型病情迁延,但预后较好。2.Emery-dreifuss肌营养良3.面肩-肱型肌营养良症:男女均有发病,发病时间多在青年期,起初表现为首先面肌力,面部对称,类似于面瘫症状,部分患者可出现上肢肌力减弱,上肢运动功能障碍。4.肢带型肌营养良症:两性都有,患者主要表现为下肢运动功能障碍,出现行走异常、登楼登山困难等。5.眼-咽型肌营养良:肌营养良主要累及眼肌和咽肌,出现眼睑下垂、眼球转动障碍、吞咽和发音障碍等症状。6.远端型肌营养良:主要累及手指、脚趾等远端肌肉,表现为抓握力、站立困难等。7.强直型肌营养良:肌肉出现持续收缩的强直状态。8.先天性肌营养良:家族遗传导致的肌营养良。是否具有传染性?是否常见?本病常见。其患病率在活产男婴中约为1/5000,因近年随着基因检测技术的技术逐渐发展,该病的检出率升高[1]。是否可以治愈?本病可以治愈。本病是由于X染色体基因突变引起的遗传病,因此一般能治愈,只能延缓病情,随着基因治疗的崛起,在未来也有可能治愈。是否遗传?是是否医保范围?是



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