进行性肌营养不良4

初发病时，通常渐觉下肢无力，摇摆步态（鸭步），容易跌倒。上楼梯以及蹲起困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一首按压大腿，以助膝髋关节伸直。患儿自仰卧位至直立位的动作为本病的主要特征之一。先翻身成仰卧位，次屈曲膝关节记髋关节，并用手支起躯干成俯跪位，然后以双手及双腿共同支持躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌力量的不足，如是身体呈深鞠躬位。以后将支持膝部的两手，逐渐沿大腿前方上移，以助伸直躯干，最后达于直立位置。上诉动作成为Cower征，极少见于其他病，几为本病的特殊征象，偶可在多发性肌炎病例中亦可见到。

本病的一些患儿可有智力低下。多数患儿有心肌病，心脏扩大。晚期患儿因呼吸肌受累导致进行性肺功能下降，通气障碍。疾病初期腱反射存在，以后减弱，终至消失。无肌纤维性颤动，全身知觉及括约肌正常。

病情逐渐进行，于5-10年内日趋严重。并发肺炎等感染时更属危险。最终平均年龄18岁死亡。