进行性肌营养不良5

肢带型肌营养不良，本病是常染色体显性或隐性遗传，属于多基因遗传病，迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病，常在 10-30 岁间隐袭起病，最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状，变现为鸭步，上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展，波及双肩带肌，表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常，腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告，临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累，患儿可见对称性足下垂，双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。