进行性肌营养不良7

面肩肱型肌营养不良，本病是一种常染色体显性遗传病，主要临床特征是进行面，肩带，上肢无力，以肩带的无力最明显。本病的基因位于 4 号染色体长臂 3 区 5 带（4q35），男女均受累，常在青春期发病，儿童少见。

发病起始年龄是 5-14 岁，首先症状是面肌受累，呈特殊的肌病面容，鼓腮和闭目无力。其后肩带肌受累，举臂或更新困难，最终可波及躯干肌，髋带肌及双下肢，腱反射消失。偶有腓肠肌肥大。一般心脏不受累，智力正常，病情缓慢进展，部分患儿临床经过呈顿挫型。