大前庭水管综合症简介

大前庭水管综合征是近 30 年发现的一种能够根据影像学分类的感音神经性耳聋,随着颞骨 CT 和 MRI 在中国的逐渐普及,此病的发现日趋频繁。

此综合征的特点多为双侧感音神经性耳聋,CT 或 MRI 提示前庭水管或内淋巴囊扩大,一部分患者出生时可能听力正常,听力下降程度在不同的个体具有较大的差别,从听力完全正常至中重度听力损失,因堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降,亦存在无明显诱因而发生听力下降的情况。

在中国的少数多子女家庭可表现为常染色体隐性遗传性耳聋特征。近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和 Pendred 氏综合征(前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿)与 PDS(SLC26A4)基因突变有密切的关系。PDS(SLC26A4)基因含 21 个外显子,开放阅读框架 2343bp,编码 780 个氨基酸的蛋白质 Pendrin。Pendrin 主要由疏水性氨基酸组成,属于离子转运体家族,研究表明其功能主要与碘/氯离子转运有关。IVS7-2 A>G 纯合,IVS7-2 A>G、IVS15+5G>A 大前庭水管综合征是儿童、青少年较为常见的一种耳聋类型,此病严重影响儿童和青少年的语言发育、交流及学习能力,在基因诊断应用前,此病发病多认为与孕期感冒或其他非遗传性因素有关,随着临床医学遗传学的发展,特别是耳聋基因诊断技术的发展,越来越多的大前庭水管综合征病例被发现与 SLC26A4 基因突变具有密切的关系最重要的发现是 SLC26A4 IVS7-2A>G 突变是中国人大前庭水管综合征患者中的绝对高发突变,表现在 71.9 %的患者携带此突变,在所有发现的突变中,此突变占突变总数的 63.5 %(33/52);带 IVS 7-2A>G 杂合突变无耳聋史。

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