胎儿畸形病因

委员会主任委员

目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常，环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。

基本病因

遗传因素

染色体异常

染色体是携带遗传物质的结构，遗传物质从上一代遗传到下一代，一半来自父亲，一半来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿的生长方式、长相以及在一定程度上的功能。

当孩子出生时染色体数目增加或减少，或者染色体的某些部分缺失或重复时，均可导致胎儿畸形，如 21-三体综合征即为患儿 21 号染色体比正常人多了 1 条所致。

基因异常

包括单基因异常和多基因异常，前者为一个或一对基因异常，主要表现单个畸形或多个畸形；后者为两对以上基因变化，往往仅表现为单个畸形。

环境因素

导致胎儿畸形的常见环境因素如下。

感染

尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

辐射

孕期过量接触放射线。

母体慢性疾病

怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等，会对胎儿发育产生不良影响。

其他

接触化学物质、毒品等可导致胎儿畸形。怀孕期间饮酒和服用某些药物会大大增加婴儿出生异常的风险。

环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性、吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

在环境因素导致的胎儿畸形中，不同时期暴露结局不尽相同。

受精后 2 周内（即停经后的 4 周内）相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

受精后 3～8 周（即停经后的 5～10 周）最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

受精第 9 周起（妊娠 11 周起，即胎儿阶段）致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。

综合因素

多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

诱发因素

以下是胎儿畸形的危险因素：

• 孕妇年龄较大，通常指生育年龄超过 35 岁；
• 家庭成员有人患有先天缺陷；
• 叶酸缺乏，叶酸对婴儿的健康发展很重要，缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。