肾小管的生长发育以及代谢都是受到基因的严格控制的,但是如果这个部位的支配的基因出现了突变,那么肾小管在生长发育过程中就会出现异常。对于多囊肾的患者来说,肾小管会逐渐的扩张,增大,成囊性改变,而且这种改变是一种多发性的,两个肾脏都会出现,于是就形成了多囊肾。
由于和基因突变有关,所以要确诊这种疾病,如果有条件的话可以行基因检测。如果在相应部位的基因出现了突变,那么就可以确诊是多囊肾了。但是有些患者没有基因检测的条件,这时候可以根据患者的家族史以及临床表现来进行确诊。如果患者父母亲有多囊肾,而本身也有肾脏多发囊肿的改变,那么这种情况也可以确诊多囊肾。

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