多囊肾的病因

刘昶·首席健康管家
刘昶
首席健康管家

 肾小管的生长发育以及代谢都是受到基因的严格控制的,但是如果这个部位的支配的基因出现了突变,那么肾小管在生长发育过程中就会出现异常。对于多囊肾的患者来说,肾小管会逐渐的扩张,增大,成囊性改变,而且这种改变是一种多发性的,两个肾脏都会出现,于是就形成了多囊肾。

    由于和基因突变有关,所以要确诊这种疾病,如果有条件的话可以行基因检测。如果在相应部位的基因出现了突变,那么就可以确诊是多囊肾了。但是有些患者没有基因检测的条件,这时候可以根据患者的家族史以及临床表现来进行确诊。如果患者父母亲有多囊肾,而本身也有肾脏多发囊肿的改变,那么这种情况也可以确诊多囊肾。

#多囊肾#婴儿型肾多囊病
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多囊肾是先天性遗传性疾病,具有明显家族史表现为腹部肿块、明原因的血压增高等症状以手术治疗为主,可缓解症状、改善病情简介多囊肾是一种常见的先天性遗传性疾病,主要由基因突变引起,多为双侧发病,具体的发病机制明,可能与肾小管梗阻,或肾单位同部位的局部扩张有关。多囊肾可分为婴儿型和成人型,二者具有腹部肿块、小便浑浊、泡沫多、明原因的血压增高等症状,婴儿型还会出现尿频、尿急、小便时哭闹挣扎等尿路感染症状;而成人型主要为腰腹痛。多囊肾的治疗为降压、做好生活护理、卧床休息以及手术治疗等,婴儿型预后良,多在儿童时期夭折;成人型则预后较好,甚至影响正常寿命。症状表现:多囊肾的典型症状是腹部肿块、小便浑浊、泡沫多、明原因的血压增高、腰腹痛等症状。诊断依据:1.婴儿型多囊肾:婴幼儿时期发病,甚至新生儿即发病,结合超声和CT显示双侧或单侧肾内充满大小一的囊肿,询问病史存在多囊肾家族史,即可确诊。2.成人型多囊肾:超声诊断标准为年龄15~39岁者单侧肾脏出现1个或两个肾脏出现3个囊肿;年龄40~59岁者每侧肾脏≥2个囊肿;年龄≥60岁者每侧肾脏≥4个囊肿。多囊肾有哪些类型?根据遗传基因类型和发病年龄同,可分为2个类型:1.成人型多囊肾:又叫常染色体显性遗传性多囊肾病。2.婴儿型多囊肾:又叫常染色体隐性遗传性多囊肾病。是否具有传染性?否是否常见?本病常见。成人型多囊肾是最常见遗传性肾脏病,全世界发病率为1/1000~1/400,婴儿型多囊肾发病率发生率为1/(1万~5万)个存活新生儿[1]。是否可以治愈?目前法治愈,确诊后需要终身治疗。婴儿型多囊肾病一般有效缓解方法,患儿多在儿童时期夭折;成人型多囊肾病主要经过休息、低蛋白饮食、药物治疗后,可缓解症状、控制疾病,对寿命明显影响。是否遗传?是是否医保范围?是
刘昶·首席健康管家张凌主任医师中日友好医院
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