什么是线粒体病?

线粒体肌病表现多样,可由运动诱发,或者持续存在,运动不耐受很常见,表现为对日常活动也容易疲乏,如爬一层楼梯,休息后可继续活动,但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象,与肌无力不成比例,肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感,肌肉不适感,但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛,僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochrome b基因突变或者复合物1的ND基因突变,肌活检可见RRF,COX阳性。mtDNA重排或者tRNA点突变的患者多数表现为线粒体肌病,而编码复合物亚单位蛋白的基因突变仅一部分表现为线粒体肌病。核基因突变的部分患者可表现线粒体肌病和RRF,如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA耗竭综合症等。编码复合物1,2亚单位的核基因突变,临床上多表现leigh, 一般不会表现线粒体肌病和RRF。而导致复合物4缺陷的SURF1 基因突变的患者肌纤维表现广泛COX缺乏,而不见RRF。mtDNA的部分患者可伴发运动诱发的头痛,呕吐,运动诱发的耳聋,甚至脑病。运动不耐受的症状在某些更加依赖线粒体能量代谢功能的情况下,如饥饿,感染。血ck可正常,或者轻度升高,不超过5倍。严重时可累及呼吸肌,多数程度较轻。血乳酸敏感性低,特异性较高,但有假阳性。尿有机酸分析可见乙基丙二酸,3-甲基戊烯二酸和延胡索酸升高。

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王维海·主治医师
王维海主治医师可处方
寿光市马店医院全科
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擅长:神经内科常见病的诊断和治疗,尤其是对脑卒中,后遗症的康复训练,头痛,头晕,失眠症状等的诊断和治疗有一定的临床经验!2021年完成省全科医学培训,在呼吸系统,消化系统,内分泌系统疾病治疗有一定见解!
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