预防出生缺陷 ，孕前产后必须做的“三道防线”

作者 | 于晓云
文章首发于 | 中医美容产后调养于大夫微博

有数据显示，我国的出生缺陷总发生率约为5.6%，每年都有新增的出生缺陷病例，高达90万例。缺陷儿的出生极大地制约了社会人口素质的提高和社会经济的发展。

据统计，我国每出生一例唐氏综合征、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌萎缩等遗传性疾病患儿，就会对社会造成高达约100万元人民币的经济损失；而每出生一例重型地中海贫血患儿，包括输血和驱铁在内的各种治疗费以及对家庭间接影响导致的经济损失，折合人民币约300万元。

所以，预防缺陷儿的出生，是全社会都应该来关注的问题。在我国，防治出生缺陷有明确的“三道防线”措施。“三道防线”即婚前检查、孕期检查和新生儿疾病筛查。

1、婚前检查。婚前检查包括了婚前男女免费的医学检查和孕前优生健康检查、遗传咨询等。通过婚前检查，可以发现男女双方是否有法定传染病，先天性的遗传疾病以及生殖系统畸形。

如果家族性遗传病史的可以在医生的指导下进行治疗，避免出现婴儿患有遗传病和胎儿畸形。

特别是两广地区高发的地中海贫血症，就是一个明显的遗传性疾病。

如果夫妇双方都是轻型地贫者，怀孕后对子女的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血症目前尚无可以完全治合愈的方法，为了降低地贫儿的出生率，患在地贫的夫妇应该在医生的指导下怀孕。

2、孕期检查。在孕前通过筛查和产前诊断的方法，能够识别胎儿有无先天的缺陷，及早进行干预，减少异常胎儿的出生。妇产科的专家介绍，常见的出生缺陷有：唐氏综合征（先天愚型）、先天性心脏病、神经管畸形、多指多趾、唇腭裂、合并畸形的染色体异常等。

一般较易在如下高危人群出现：分娩年龄达到或已超过35岁；曾生育过染色体异常儿；有先天性畸形生育史；夫妇一方有先天性遗传疾病；近亲婚配；妊娠早期接触致畸物质；有原因不明的流产、死产、畸胎或新生儿死亡史。

据了解，孕期是宝宝脑细胞、脏器、四肢等不断成长发育的过程。所以，为了满足宝宝的生长发育的需要和母体的营养，孕妇在孕期的营养至关重要。孕妇在孕期要合理地安排饮食，饮食要均衡，建议以高蛋白、低脂肪、性温的食物为主，同时多吃水果蔬菜，不宜饮用含咖啡因的饮品和酒。

3、新生儿疾病筛查。在宝宝出生三天后采取脐血或足跟血的纸片进行对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查得以确认，从而开始进行早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。​​​​

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