家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。它的表现是整个的结肠,包括直肠多发大小不一的腺瘤,不仅腺瘤的量多,而且发病年龄较早,可在青少年、十几岁就开始出现息肉,同时逐渐产生相应症状，例如大便习惯改变，大便形态变细，甚至便中带血。

当息肉逐渐增多,会腹部的不适,腹痛、腹胀、大便带血、带黏液、大便次数增多等临床症状。特别要普及和在生命周期中强调的是家族性腺瘤性息肉病具有家族遗传性，而且容易恶性变，且恶性程度高,如果不及时进行检出和治疗,最终几乎所有的息肉都会发生癌变。所以一旦家族有人患有家族性息肉病,是个明确的信号，整个家族的人应该都在中年的时候作结肠镜检查。

所谓的家族性，是 具有血缘关系的人组成一个社会家庭代系群体，通常是几代人。 一旦家族里面有人确诊有家族性息肉病,最好整个家族直系亲属在中年，都要做筛查,并且定期复查。具体的最重要的检查方法主要是结肠镜检查及结肠镜活检，辅以相应的实验室检查。目前精准诊断和精准治疗快速发展和临床应用，有条件的话，可以选择作基因检测，检测APC基因突变，目的用于预测和提高预防阈值。一旦家族里有人发现息肉，及早临床和切除治疗，以防恶变。