唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征
1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。
2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。
3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。
4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。
5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。
6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。
唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。
文章 唾液检测准确性和是否需要空腹?
健康驿站
文章 酒后测试艾滋病行不行?医生解答
生物医疗创新站
文章 我用HIV试纸检测,结果有很浅的影子,怎么办?
医学奇迹见证者
文章 我可能有艾滋病风险,怎么办?
智慧医疗先锋者
文章 滕州疾控中心查艾滋病:高危行为后两天出现口腔溃疡和肚子疼,需要检测吗?
病友互助家园
王磊
主治医师
神经外科
湖南省肿瘤医院
戴大伟
副主任医师
神经外科
上海交通大学医学院附属仁济医院
胡柯嘉
主治医师
神经外科