唐氏综合征会遗传吗？医生：孕期唐筛很重要

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查，是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿，特点鲜明，主要有以下特征

 

1、先天智力低下：精神发育迟缓，IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍：学说话年纪晚于正常儿童，且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍：动作笨拙、不协调，步态不稳等。

 

4、生长发育障碍：骨龄常落后于年龄，牙齿萌发晚，出牙延迟且常错位，身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头，颈短、皮肤宽松。四肢短，肌张力低等。

 

5、特殊面容：通常呈现出普遍性的头颅畸形，扁平脸，外眼角上斜，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，虹膜的周围有小白点，舌体大，伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面：部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的，唐氏患儿由于先天的缺陷严重，目前又没有有效的治疗手段，生活质量低下，多数患儿无法自理，且患儿寿命大都低于正常水平，据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量，给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国，唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右，大约每20分钟便会有一例患儿出生，给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征，要想避免该病带来的不良影响，只能从根源上预防，尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛，尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时，不要太过于慌张，因为唐筛为初步检查，准确率大概为60%-70%，需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊，建议孕妇慎重考虑做出决断。