巴特综合征是一组罕见的隐性遗传性肾小管疾病。症状包括烦渴、多尿、乏力、肌肉酸痛、抽搐、生长发育迟缓等。临床特点包括低血钾、高尿钾、尿量增多、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常,肾小球旁器增生和肥大。本病发生发病率低,最早可见于胎儿期发病,多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。
巴特综合征的分类
- 新生儿巴特综合征:对应于巴特综合征 I 型、II 型、IV 型和 V 型。主要发生于新生儿时期,常伴有羊水过多或早产,胎儿出生后有明显生长发育迟缓。
- 经典巴特综合征:巴特综合征 III 型。主要发生于儿童或幼儿,临床表现多样性。
- Gitelman 综合征或巴特综合征变异性:发生于青春期儿童或成人。症状不典型,常因疲乏无力或手足抽搐就诊,多尿及生长迟缓较少见。
巴特综合征的实验室检查
血常规、尿常规、大便常规、甲功 7 项、血气分析、血清皮质醇、心电图、全胸片、肾上腺彩超及 CT、下肢肌电图均未见异常。泌尿系 B 超显示双肾皮质回声增多、增强,双肾弥漫性病变,随诊。基因检查(BSND、KCNJI、SLC12AI、CLCNKB)。
巴特综合征的治疗
补钾联合消炎痛(吲哚美辛)。钾消耗的并发症包括周围性麻痹和横纹肌溶解症,心脏猝死以及冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。
巴特综合征的不同类型
经典型巴特综合征:可分为散发性或家族性。多发生于儿童早期,主要表现为多尿、多饮、痉挛、呕吐、脱水、便秘以及生长发育缓慢。血压可以正常或偏低。
新生儿巴特综合征:伴有宫内胎儿多尿、羊水过多以及宫内生长受限。常伴有发烧、感音性神经性耳聋、多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水等症状。
变异性巴特综合征:也称为 Gitelman 综合征。与巴特综合征有许多相似之处。巴特综合征缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段(TAL),而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT )。Gitelman 综合征患者经常出现夜尿、多尿、持续性低钾血症、低镁血症等症状。
血钾降低的原因

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