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巴特综合征是什么?

巴特综合征是什么?

巴特综合征是一组罕见的隐性遗传性肾小管疾病。症状包括烦渴、多尿乏力肌肉酸痛抽搐生长发育迟缓等。临床特点包括低血钾、高尿钾、尿量增多代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常,肾小球旁器增生和肥大。本病发生发病率低,最早可见于胎儿期发病,多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。

巴特综合征的分类

  • 新生儿巴特综合征:对应于巴特综合征 I 型、II 型、IV 型和 V 型。主要发生于新生儿时期,常伴有羊水过多早产,胎儿出生后有明显生长发育迟缓。
  • 经典巴特综合征:巴特综合征 III 型。主要发生于儿童或幼儿,临床表现多样性。
  • Gitelman 综合征或巴特综合征变异性:发生于青春期儿童或成人。症状不典型,常因疲乏无力或手足抽搐就诊,多尿及生长迟缓较少见。

巴特综合征的实验室检查

血常规、尿常规、大便常规、甲功 7 项、血气分析、血清皮质醇、心电图、全胸片、肾上腺彩超及 CT、下肢肌电图均未见异常。泌尿系 B 超显示双肾皮质回声增多、增强,双肾弥漫性病变,随诊。基因检查(BSND、KCNJI、SLC12AI、CLCNKB)。

巴特综合征的治疗

补钾联合消炎痛(吲哚美辛)。钾消耗的并发症包括周围性麻痹横纹肌溶解症,心脏猝死以及冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。

巴特综合征的不同类型

经典型巴特综合征:可分为散发性或家族性。多发生于儿童早期,主要表现为多尿、多饮痉挛呕吐脱水便秘以及生长发育缓慢。血压可以正常或偏低。
新生儿巴特综合征:伴有宫内胎儿多尿、羊水过多以及宫内生长受限。常伴有发烧、感音性神经性耳聋、多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水等症状。
变异性巴特综合征:也称为 Gitelman 综合征。与巴特综合征有许多相似之处。巴特综合征缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段(TAL),而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT )。Gitelman 综合征患者经常出现夜尿、多尿、持续性低钾血症低镁血症等症状。

血钾降低的原因

  1. 原发性醛固酮增多症:由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致醛固酮分泌增多。
  2. Cushing 综合征:肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇。
  3. Liddle 综合征:一种常染色体隐性遗传病,肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加。
  4. 肾小管性酸中毒:肾脏远端小管泌氢功能障碍和(或)近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所致。
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文章 有机磷中毒预防

预防 健全农药管理制度,做好健康宣传: 讲解农药的用法,用途及毒性。 被药物污染的用具和包装品必要彻底清洗后才能移作他用,最好弃用。 喷洒药物必须严格执行用药注意事项。 哺乳期妇女尽可能不参加接触有机磷农药的工作,已接触者,哺乳前应脱换衣帽,做好清洗工作,再接触婴儿。 喷洒过有机磷农药的瓜果须经过规定时间后方可采食。 室内有小婴儿居住着,在用敌敌畏消灭室内蚊,蝇时,须将小儿及其食具移离。绝不能将有机磷农药涂洒于小儿头皮,衣服,被褥以消灭虱,蚤;不要将婴幼儿放在喷洒过有机磷农药的田土上;教育小儿勿在正在喷洒或喷洒过农药不久的田间玩耍。 向群众说明有机磷农药的早期中毒症状,以便及时发现患儿,免致延误治疗。

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文章 缺锌

1.消化功能减退,缺锌影响味蕾细胞更新和唾液磷酸酶的活性,使舌黏膜增生,角化不全,以致味觉敏感度下降,发生食欲缺乏,厌食和异嗜癖。2.生长发育落后,缺锌可妨碍生长激素轴功能以及性腺轴的成熟,表现为线性生长下降,生长迟缓,体格矮小,性发育延迟。3.免疫功能降低,缺锌可导致T淋巴细胞功能损伤而容易发生感染。4.智能发育延迟,缺锌可使脑DNA和蛋白质合成障碍,脑内谷氨酸浓度降低,从而引起智能发育迟缓。5.其他,如脱发,皮肤粗糙,皮炎,地图舌,反复口腔溃疡,伤口愈合延迟,视黄醇结合蛋白减少而出现夜盲,贫血等,目前建议小于10岁儿童血清锌的下限为65ug%2Fdl

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文章 儿童屏气发作

屏气发作,表现为呼吸运动暂停的一种异常性格行为问题。多发于 6-18 个月婴幼儿,5 岁前会逐渐自然消失。 呼吸暂停发作常在情绪急剧变化时,如发怒,恐惧,剧痛,剧烈叫喊时出现,常有换气过度,使呼吸中枢受抑制,哭喊时屏气,脑血管扩张,脑缺氧时可有昏厥,丧失意志,口唇发绀,躯干,四肢挺直,甚至四肢抽动,持续 0.5-1 分钟后呼吸恢复,症状缓解,口唇泛红,全身肌肉松弛而清醒,一日可发作数次。 这种儿童性格多暴躁,任性,好发脾气。对此类儿童应加强家庭教养,遇矛盾冲突时应耐心说理解释,避免粗暴打骂,尽量不让孩子有发脾气,哭闹的机会。有时需与癫痫鉴别。

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文章 牙齿的萌出

人的一生有乳牙共20个和恒牙(共28-32个)两副牙齿。生后4-10个月乳牙开始萌出,13个月后未萌出者为乳牙萌出延迟。乳牙萌出顺序一般为下颌先于上颌,自前向后,大多于3岁前出齐。乳牙萌出时间及顺序个体差异较大,与遗传,内分泌,食物性状有关。6岁左右萌出第一颗恒牙(第一恒牙,在第二乳磨牙之后,又称为6龄齿);6-12岁阶段乳牙逐个被同位恒牙替换,其中第1.2乳磨牙,此期为混合牙列期;12岁萌出第二恒磨牙;约在18岁以后萌出第三恒磨牙(智齿),也有终生第三磨牙不萌出者。第一恒磨牙萌出早,常被家长忽视,更应注意保护。 出牙为生理现象,出牙时个别小儿可有低热,唾液增多,发生流涎及睡眠不安,烦躁等症状。牙齿的健康生长与蛋白质,钙,磷,氟,维生素A,维生素C,维生素D等营养素和甲状腺激素有关。食物的咀嚼有利于牙齿生长。牙齿生长异常时可见外胚层生长不良,钙或者氟缺乏,甲状腺功能减退等疾病

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文章 指甲白点

点状白甲在儿童及婴幼儿中是比较常见的。白甲可以发生在正常人身上,也可以由于指甲外伤、真菌感染、染色体遗传病或某些系统性疾病引起。 目前,儿童或婴幼儿指甲上的小白点多数被认为是由于孩子们在玩耍过程中不当心把指甲磕碰损伤所致,随着指甲的生长,小白点会在几周后逐渐消失。 也有学者认为,这些小白点可能与某一阶段营养不均衡导致指甲局部石灰样变性有关。但是,只要孩子生长发育正常,指甲的小白点在逐渐往指甲末端推移,最终白点会消失,家长们则不用过度担心。至于很多人怀疑的微量元素缺乏和肚子里长寄生虫是否与指甲白点有关目前暂无科学依据。

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文章 不宜母乳喂养

凡是母亲感染HIV,患有严重疾病,如慢性肾炎,糖尿病,恶性肿瘤,精神病,癫痫或心功能不全者等应停止哺乳。化疗,放射性药物治疗一般禁忌母乳喂养。母乳感染结核病,在正规治疗后2周内不能母乳喂养。乳母患急性传染病时,可将乳汁挤出,经消毒后哺喂。母亲乙肝表面抗原阳性时,婴儿常规注射乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗,并非母乳喂养禁忌症。丙肝感染者母乳喂养不是禁忌症,CMV感染在足月婴儿一般不引起有症状的疾病,可进行母乳喂养

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文章 儿童功能性便秘

考虑儿童功能性便秘,你可以首先可以鼓励患儿每天排便,第二吃点香蕉或者绿色蔬菜,这个是增加膳食纤维,最后可以吃点益生菌调理,你可以用温毛巾在肛周刺激排便,如果不行用肥皂通,如果再不行就用开塞露通便。 原理是两个,一个是宿便,我们人体的大肠是吸收水分的,所以大便在大肠停留时间越长就越容易大便干结,第二个,人体的肠蠕动减慢不能有效刺激肛门括约肌排便。如果按照这种方案,大便仍干结,可以口服乳果糖口服液,口服羧甲淀粉钠,虽然这款药物是增加了抵抗力,但副作用就是腹泻,因为玉米淀粉不容易吸收

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文章 功能性构音障碍

.如果孩子没有发音器官形态或功能上的异常,听力正常,语言发育水平已达到4岁以上,仍然存在固定的发音错误,就属于功能性构音障碍。 功能性构音障碍通常经过一段时间专业的语音矫正训练和家庭治疗是可以改善的。但语音矫正训练并不只是教孩子练习发音,家庭治疗也并非多和孩子说话而已。 通常先要对孩子进行语言评估和构音能力测试,了解孩子整体发育水平,找到表达有问题的发音以及错误发音的根源。然后再选择相应的设备、训练工具或训练活动做一些有针对性的训练。 训练内容涉及对口腔肌肉、舌头、嘴唇、下颌骨及发音气息等多方位的练习。有经验的语言治疗师还会教给你一些有用又有趣的小游戏,在家也可以在游戏中巩固练习。

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文章 过度通气的处理

过度通气综合征是呼吸中枢调节异常,过度通气所引起的疾病,又称为呼吸性碱中毒,高通气综合征等。该病的病因主要有精神性的过度通气、中枢神经系统疾病、缺氧、代谢性异常、重度感染等因素引起。简单治疗过度通气一般有以下几个步骤。1.一般处理。向患者解释清楚症状与过度通气之间的联系,解除患者精神负担,消除恐惧心理。必要时给予谷维素、溴剂、镇静剂等药物配合。2.掌握正确的呼吸方法。即腹式呼吸、缓慢呼吸,通过减慢呼吸频率减少或消除过度通气的倾向性。3.重复呼吸疗法。急性发作时采用面罩(或袋囊)重复呼吸疗法使吸入气体中CO2提高而减轻症状。不要让自己上火,情绪不要有太大的波动保持一个良好的心态养成一个良好的习惯

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文章 婴儿肠痉挛

肠痉挛是婴儿啼哭最常见的原因之一,是一种原因尚未明确的非器质性疾病。主要表现为不明原因的持续性啼哭,且难以安抚,昼夜均可突然发生。严重者手足伸蹬、翻滚、出汗、面色苍白、拒绝被压腹部,但腹肌张力不高(肚子摸起来不是硬邦邦的)。每次持续数分钟至数十分钟。疼痛停止后,婴儿一般情况转好,无明显病容,全腹肌张力正常,无固定压痛和包块,亦无发热、呕吐、腹泻等表现。肠痉挛一般在3~6个月龄时可自行缓解,家长可不用太过担心,但需要注意的是并非所有的持续性啼哭都是肠痉挛。

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我反复发热,怕冷,淋浴后更冷,发烧期间没大便,吃了头孢和奥司他韦4天,好转不明显,想知道是细菌感染还是流感?患者男性4岁

就诊科室:中医儿科

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医生建议:根据您的症状,考虑可能是细菌感染流感,但也有可能是肺炎。建议您去医院拍片,进行核酸检测、血常规、肺CT等检查。同时,注意休息,多喝水,避免过度劳累,保持良好的生活习惯。

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患者出现皮肤发红、瘙痒的症状,疑似过敏性皮疹,担心是否与食物有关。患者男性3岁

就诊科室:中医儿科

总交流次数:19

医生建议:根据症状和图片,初步诊断为过敏性皮疹。建议口服地氯雷他定并外用炉甘石洗剂。同时,需要注意生活习惯,避免接触可能引起过敏的物质,保持良好的个人卫生。

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我有干咳和鼻窦炎,早上咳嗽比较厉害,下午就好多了。之前因为支原体感染咳嗽过,吃了阿奇霉素三天停四天,总共吃了三个流程。现在还在咳嗽,去医院测听有很多痰。请问这是什么病?如何治疗?患者男性6岁

就诊科室:中医儿科

总交流次数:33

医生建议:根据患者的症状和病史,初步判断可能是慢性咳嗽,并且可能与支原体感染鼻窦炎有关。建议进行肺功能检查和支原体抗体检测以明确诊断。治疗上,使用阿奇霉素、氨溴特罗、孟鲁司特钠和鼻腔清洗剂进行治疗。同时,避免食用过于甜或咸的食物,保持良好的生活习惯。

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