假肥大型肌营养不良有什么临床特点？

    假肥大型肌营养不良，病理特点是肌肉假肥大是因大量脂肪和结缔组织的堆积。根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同，本型又可分为DMD和BMD两种类型。 

1、Duchenne型肌营养不良症（DMD）     

1)DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病.

发病率约30/10万男婴，1/3的患儿是DMD基因新突变所致
女性为致病基因携带者，所生男孩50％发病 
无明显地理或种族差异

2) 3－5岁隐袭起病，肌肉无力表现为：

骨盆带肌无力：走路慢、脚尖着地、易跌跤 
髂腰肌和股四头肌无力：上楼及蹲位站立困难 
背部伸肌无力：站立时腰椎过度前凸 
臀中肌无力：骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步 
腹肌和髂腰肌无力：仰卧位起立时出现一系列异常动作，称为Gower征， Gower征是DMD的特征性表现。

3）肩胛带肌、上臂肌 

  常同时受累，但程度较轻；因前锯肌和斜方肌萎缩无力呈翼状称为“翼状肩胛”，

  在两臂前推时最明显

4) 肌肉假性肥大（ 90％) 

首发症状之一 
腓肠肌最明显，触之坚韧 
萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱，称假性肥大

5) 其他损害：

心肌损害（多数有）：心律不齐，深Q波，心脏扩大，心瓣膜关闭不全 
智能障碍；30％出现，程度不等 
胃肠功能障碍：腹痛、吸收差、巨结肠 
面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌一般不受累及 

6）晚期表现： 

跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。12岁左右不能行走，需坐轮椅（但BMD患者12岁尚能行走） 
下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎缩、脊柱侧弯 
呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力 
心脏受累及时出现心律失常和心功能不全
多数在20－30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡

2、Becker型肌营养不良症（BMD）   

BMD和DMD一样，也呈X连锁隐性遗传 
临床表现与DMD类似：累及骨盆带肌、下肢肌，有腓肠肌的假性肥大 

血清CK水平明显升高，尿中肌酸增加，肌酐减少 
肌电图和肌活检：同DMD型肌营养不良改变 
肌肉MRI：变性肌肉呈“虫蚀现象”