假肥大型肌营养不良有什么临床特点?
假肥大型肌营养不良,病理特点是肌肉假肥大是因大量脂肪和结缔组织的堆积。根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在,以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同,本型又可分为DMD和BMD两种类型。
1、Duchenne型肌营养不良症(DMD)
1)DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病.
发病率约30/10万男婴,1/3的患儿是DMD基因新突变所致
女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病
无明显地理或种族差异
2) 3-5岁隐袭起病,肌肉无力表现为:
骨盆带肌无力:走路慢、脚尖着地、易跌跤
髂腰肌和股四头肌无力:上楼及蹲位站立困难
背部伸肌无力:站立时腰椎过度前凸
臀中肌无力:骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步
腹肌和髂腰肌无力:仰卧位起立时出现一系列异常动作,称为Gower征, Gower征是DMD的特征性表现。
3)肩胛带肌、上臂肌
常同时受累,但程度较轻;因前锯肌和斜方肌萎缩无力呈翼状称为“翼状肩胛”,
在两臂前推时最明显
4) 肌肉假性肥大( 90%)
首发症状之一
腓肠肌最明显,触之坚韧
萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力减弱,称假性肥大
5) 其他损害:
心肌损害(多数有):心律不齐,深Q波,心脏扩大,心瓣膜关闭不全
智能障碍;30%出现,程度不等
胃肠功能障碍:腹痛、吸收差、巨结肠
面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌一般不受累及
6)晚期表现:
跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。12岁左右不能行走,需坐轮椅(但BMD患者12岁尚能行走)
下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎缩、脊柱侧弯
呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力
心脏受累及时出现心律失常和心功能不全
多数在20-30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡
2、Becker型肌营养不良症(BMD)
BMD和DMD一样,也呈X连锁隐性遗传
临床表现与DMD类似:累及骨盆带肌、下肢肌,有腓肠肌的假性肥大
血清CK水平明显升高,尿中肌酸增加,肌酐减少
肌电图和肌活检:同DMD型肌营养不良改变
肌肉MRI:变性肌肉呈“虫蚀现象”