面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 有什么临床特点

面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 临床特点：

1.常染色体显性遗传，多见青少年期起病

2.面部和肩胛带肌肉最先受累

面部肌：面部表情少，肩胛带肌受累：翼状肩胛
口轮匝肌：假性肥大嘴唇增厚而微翘，称“肌病面容” 

三角肌假性肥大

3.病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌肉，也有腓肠肌假性肥大，视网膜病变，听力障碍（神经性耳聋），20％需坐轮椅。生命年限接近正常

4.实验室：肌电图为肌源性损害，血清肌酶正常或轻度升高

5.确诊方法：印迹杂交 DNA 分析测定 4 号染色体长臂末端 3.3kb/KpnI 重复片段的多少