强直性肌营养不良症的临床特点
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是一种多系统受累的常染色体显性遗传病临床以肌强直、肌力和肌萎缩等主要特征可反复发作,特效治疗方法,以药物治疗为主简介强直性肌营养良是一种常染色体显性遗传性疾病。本病罕见,全球发病率约为1/8000,日本的发病率接近1/10万,欧洲为(3~15)/10万,台湾为0.46/10万,任何年龄段均可发病,男性多于女性,多发生于30岁以后[2]。临床主要以肌强直(主动或被动肌肉收缩后有办法做到立即放松)、肌力和肌萎缩为特征,可累及眼、心脏、内分泌等多个器官系统。本病起病隐匿,缓慢进展,任何年龄段均可发病,男性多于女性,多发生于30岁以后。本病可治愈,可反复发作,特效治疗方法,以药物治疗(如苯妥英钠)为主。经过及时正规的治疗,虽能治愈,但是可控制多数患者的症状,恢复正常生活,预后较好[1-2]。症状表现:临床主要以肌强直(主动或被动肌肉收缩后有办法做到立即放松)、肌力和肌萎缩为特征,可累及眼、心脏、内分泌等多个器官系统。诊断依据:主要根据患者的病史(如家族遗传病史)、典型症状(如肌强直、肌力和肌萎缩等),结合实验室检查(如肌酸激酶升高)、肌电图(出现连续高频强直放电)、基因检查、肌肉活检(如肌纤维萎缩)、心电图(发现房室传导阻滞)、影像学检查(发现脑室扩大)等综合进行确诊。强直性肌营养良有哪些类型?根据分子生物学水平、病情程度同,本病可分为:1型;2型[2]。是否具有传染性?否是否常见?本病罕见。全球发病率约为1/8000,日本的发病率接近1/10万,欧洲为(3~15)/10万,台湾为0.46/10万,任何年龄段均可发病,男性多于女性,多发生于30岁以后[2]。是否可以治愈?可治愈。以药物治疗(如苯妥英钠)为主。经过及时正规的治疗,可控制多数患者的症状,恢复正常生活,预后较好。是否遗传?是,本病属于常染色体显性遗传病,且存在遗传早现现象(即后代发病更早,症状更严重)。是否医保范围?是

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