强直性肌营养不良症(DM)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉的收缩和放松功能。
一、发病年龄及起病形式
DM的发病年龄一般在30岁以后,男性患者多于女性。疾病起病隐袭,进展缓慢,部分患者可能无症状。
二、主要临床表现
1. 肌强直:肌肉用力收缩后不能立即正常地放松,遇冷加重,影响手部动作、行走和进食。
2. 肌无力和肌萎缩:首先累及手部和前臂肌肉,逐渐累及头面部肌肉,表现为“斧状脸”、“鹅颈”。呼吸肌常受累,肺通气量下降。部分患者有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态。
3. 骨骼肌外的表现:病变程度与年龄密切相关,包括白内障、内分泌症状、心脏病变、胃肠道症状等。其他表现:消瘦、智力低下、听力障碍、多汗、肺活量减少、颅骨内板增生、脑室扩大等。
三、治疗与护理
DM目前尚无根治方法,主要采取对症治疗和康复训练。药物治疗包括抗胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂等。康复训练有助于改善患者的生活质量。
四、预防与保健
1. 避免接触寒冷环境,注意保暖。
2. 适当进行康复训练,加强肌肉力量。
3. 定期进行随访,监测病情变化。
五、医院与科室
DM患者可前往神经内科、康复科、眼科等相关科室就诊。

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