什么CADASIL病？

CADASIL 病全称是常染色体显性遗传的伴有皮质下梗死和白质脑病性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leuoencephalopathy，CADASIL )，它是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。

临床上以反复皮层下缺血性脑卒中发作，痴呆，假性延髓麻痹和偏头痛为特征。其发病与 19 号染色体上 Notch3 基因突变有关。

该病的病理表现可见脑室旁及半卵圆中心白质脱髓鞘，基底节、皮质下多发性腔隙梗死以及脑小动脉特异性改变，皮质一般正常。

脑小动脉特异性改变表现为，脑及软脑膜小动脉壁增厚，管腔明显变窄。动脉平滑肌细胞之间间隙疏松，血管内皮细胞可正常或肿胀。血管的内弹力膜断裂，中膜嗜伊红样物质沉积。