患了克氏征的男性，想要孩子怎么办？

患克氏综合征的男性，因为患者往往表现为身材高大、皮肤白皙、细腻、毛发少、性情温和等而被人们形象的称为不育症中的“小白脸”。

 

在我们的遗传咨询门诊，经常会碰到这样的夫妇前来咨询，“医生，我老公染色体有问题，是克氏综合征，想要孩子的话，我们该怎么办呢?”,“大夫，我丈夫是克氏征，对他的身体会有什么危害？会影响他的身体健康吗？”

 

 

什么是克氏综合征？

 

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）又称先天性睾丸发育不良、睾丸曲细精管发育不良、XXY 综合征、原发性小睾丸综合征、先天性生精无能症等，是一种常见的性染色体异常疾病，也是男性性腺功能减低最常见的一种形式。发病率在男性中为1‰～2‰，在不育症的男子中占 3.7%， 是男性不育症最常见的遗传学病因之一。先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。

 

患者表现为性成熟期延长，睾丸小而坚实，阴茎短小，男性第二性发育延迟甚至基本没发育，皮肤细白，全身体毛发育差，阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺无，喉结不明显。父母年龄、环境和农药污染、化学药物等致突变因素是该病的重要诱因。

 

患了克氏征后还能生育自己的孩子吗？

 

虽然患者射出精液中无精子，但少部分患者能从睾丸活检得到少量精子或精子细胞，通过辅助生殖技术，可能使少部分患者生产自己的孩子。但大部分患者由于考虑经济等各种因素，还是考虑接受他精人工授精。

 

 

那么克氏征除了导致不育外，对患者的健康还会产生其他影响吗？会直接影响患者的寿命吗？

 

据调查显示，该类成年患者糖尿病、心血管病、呼吸系统和胃肠道疾病的罹患率高于一般人群。 约 1/3患者容易合并静脉曲张、血栓、溃疡，适当雄激素补充和健康的生活方式治疗有助于症状改善。

 

治疗方面

 

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮 （甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。