结节性硬化症基因表现

结节性硬化症是一种侵犯皮肤神经等系统的常染色体显性遗传性疾病，表现度不一，常在五岁前发病，但也可到青春期或成年以后仍呈隐性状态，本病常累及多个脏器及组织临床表现复杂多样，以面部血管纤维瘤，癫痫发作和智力障碍三联症最为常见。今天要说的是结节性硬化症的基因诊断，也是独立诊断的金标准，基因检测发现tsc 1或tsc 2基因致病性突变，即使无误临床表现，也可确诊本病，有部分患者存在tsc 1或tsc 2基因的大片段缺失，因此需要有经验的医师判读检测结果。