异染性脑白质营养不良，是一种神经鞘脂沉积病，有家族倾向，为常染色体隐性遗传。本病是 22 号染色体上芳基硫酯酶 A 基因发生变异，导致芳基硫酯酶 A 不足，不能催化硫脑苷脂水解，而在体内沉积引起中枢神经系统脱髓鞘。发病率为 0.8~2.5/10 万，

本病常见临床表现有以下特点，

• 幼儿型多见，男多于女，1~2 岁发育正常，后出现双下肢无力，步态异常，痉挛和易跌倒，伴言语障碍和智能减退并出现反射活跃，当周围神经受累时，腱反射减弱或消失，可有视力减退，视神经萎缩，斜视，眼震，上肢意向性震颤和吞咽困难等。
• 少数为少年型，成人型极少，常以精神障碍，行为异常，记忆力减退为首发症状，晚期出现构音障碍，四肢活动不灵活，锥体束征，癫痫发作，共济失调，眼肌麻痹，周围神经病等。晚期可见视乳头苍白，萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。
• 尿液芳基硫酯酶 A 明显缺乏活性，硫脑苷脂阳性支持本病诊断，颅脑 CT 可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。