中枢神经系统脱髓鞘疾病是一组脑和脊髓髓鞘破坏或髓鞘脱失为主要特征的疾病，脱髓鞘是其病理过程中具有特征性的表现，包括遗传性和获得性两大类。

遗传性脱髓鞘疾病，包括异染性脑白质营养不良，肾上腺脑白质营养不良，球样细胞脑白质营养不良和类纤维蛋白脑白质营养不良等。此类疾病比较罕见，临床表现各异，多有发育迟滞，智能进行性减退，惊厥，进行性瘫痪，肌张力变化，共济失调，视神经萎缩，眼球震颤，耳聋及家族史。确诊需要病理或酶学等检查。

获得性脱髓鞘疾病又分为继发于其他疾病的脱髓鞘病和原发性免疫介导的炎性脱髓鞘病，前者包括缺血缺氧性脑病（一氧化碳中毒后迟发性白质脑病），营养缺乏性疾病（亚急性联合变性），脑桥中央髓鞘溶解症，病毒感染引起的疾病等。后者是临床上通常所指的中枢神经系统脱髓鞘病，包括多发性硬化，视神经脊髓炎，急性播散性脑脊髓炎，临床孤立综合征等等。