石骨症又名 Albers-Scho nberg 病,大理石骨 、泛发性脆性骨硬化症 、硬化性增生性骨病 、粉笔样骨等,是一种比较少见的骨质硬化性,且具有遗传性的骨骼代谢障碍疾病。
病因
(1)该病是由于正常的破骨吸收活动减弱,使钙化的软骨和骨样组织不能被正常组织所替代而发生蓄积,致骨质明显硬化且变脆。
(2)石骨症具有遗传倾向,有文献显示经过三代调查发现 ,发病从亲代直接向子代相传 ,或者出现隔代相传 ,传代中机率男女均等。研究表明石骨症是常染色体隐性遗传疾病。

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