一起来聊一聊石骨症

石骨症骨骼病变主要表现在：头颅、脊柱、骨盆、胸部及四肢关节。患有石骨症的患者还伴有贫血、眼球震颤、陈旧性骨折史、方形颅、鸡胸、肋骨串珠症等。

石骨症分为幼儿型（恶性）和成人型（良性）二型。前者为常染色体隐性遗传病，近亲家族史发病率会大大增加，且发病早、进展快，且死亡率高。主要表现为行性贫血，血小板减少，皮肤黏膜消化道出血，易发生骨折和四肢畸形。长期贫血导致患儿生长发育迟缓，体质虚弱，骨内钙质运行障碍，容易发生佝偻病。

成人型石骨症在生长过程中表现为躯干、四肢关节疼痛，同时伴有贫血、眼球震颤，自小体质差。发病轻、进展慢、早期可无任何症状，常因外伤、贫血就诊时发现。成年后病情趋于稳定，有的在老年时偶然发现。