家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传病，患者血液中的“坏”胆固醇异常升高。遗传父母一方异常基因的杂合子家族性高胆固醇血症，发病率约为 0.2%~0.45%，更严重的一种是遗传了父母双方的异常基因的纯合子家族性高胆固醇血症，发病率约为 1/100 万~1/300 万。可见，家族性高胆固醇血症并不罕见，每一千个人中就可能有 2~3 名患者。那么，如果怀疑高胆固醇血症由遗传导致，医生会如何做出诊断，是不是一定要进行基因检测呢？ 

基因检测并非必须

虽然基因检测是诊断家族性高胆固醇血症的“金标准”，也就是确诊检查，但并非必需。并非每位患者都有条件接受基因检测，医生也可以通过症状和血脂检查结果来判断是否为家族性高胆固醇血症，而不会仅依靠基因检测。也就是说，即使不进行基因检测，有些患者也可能被诊断为家族性高胆固醇血症。

这些表现，可能是家族性高胆固醇血症

但需要指出的是，如果有严重的血脂异常家族史，或者家族多位成员早发心肌梗死等心脑血管事件，建议家族中的成员接受基因检测，目的是及早筛查出家族性高胆固醇血症患者并予以干预，防止因血脂异常、动脉粥样硬化导致严重后果。

接受基因检测，只需提供少量组织样本即可，检查人员可以抽取受试者少量血液或通过擦拭口腔内侧刮取一些细胞获得标本，然后送至实验室检查。家族性高胆固醇血症最常见的基因改变是 LDLR 基因突变，此外，发现 ApoB、PCSK9 和 LDLRAPl 等基因突变，也可诊断为家族性高胆固醇血症。

不做基因检测，如何诊断家族性高胆固醇血症？

除基因检测外，要诊断家族性高胆固醇血症，医生还可能采用以下检查。

询问病史，了解患者或家属的病史。如果父母、祖父母或其他家庭成员患有高胆固醇血症或者心血管疾病，提示其家族中可能有遗传倾向，尤其是家族成员在较年轻时即出现相关表现时，为家族性高胆固醇血症的可能性更大。

查体。医生会通过查体查找是否有以下可能提示为家族性高胆固醇血症的表现。

眼部、肘、膝或指关节出现黄色胆固醇沉积物，表现为黄色瘤。

跟腱肿胀，可能是黄色瘤导致的跟腱炎所致。

角膜（即黑眼球）周围出现白色圆环，被称为角膜环。

血液检查。测定血液中总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（“好”胆固醇，即 HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（“坏”胆固醇，即 LDL-C）和甘油三酯水平。

心脏检查。心脏负荷试验结果会评估是否罹患冠心病等心脏病。

其他检查。评估是否存在其他导致血脂异常的原因，例如抽血检查肾脏、肝脏或甲状腺功能。

在进行相关检查后，如果成人患者符合下列 3 条中的 2 条，医生会诊断为家族性高胆固醇血症。

未经治疗时，LDL-C≥4.7 毫摩尔/升。

＜45 岁，存在皮肤或肌腱黄色瘤，或有角膜环。

一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有家族性高胆固醇血症或早发动脉粥样硬化性疾病患者。

总之，家族性高胆固醇血症虽然与遗传有关，但不一定需要进行基因检测，根据患者的病情以及家族成员患病情况，医生可能做出该诊断。