对杂合子家族性高胆固醇血症患者的检测和治疗推荐
2019年ESC/EAS血脂异常管理指南:
对杂合子家族性高胆固醇血症患者的检测和治疗推荐
推荐、推荐级别、证据水平
建议对年龄<55岁的男性,<60岁的女性CHD患者、亲属中有早发致死性或非致死性CVD或肌腱黄色瘤的人、LDL-C重度升高(成人>5mmol/L[大于190mg/dL],儿童>4mmol/L(>150mg/dL))的人、一级亲属有FH患者的人,应考虑FH的诊断I C
推荐用临床标准进行诊断,如有条件用DNA 分析来证实诊断I C
当FH的先证者被诊断时,推荐进行家族级联筛查I C
推荐对合并ASCVD或其它主要危险因素的极高危的FH患者,及既往无ASCVD或其它危险因素的高危FH患者进行治疗I C
对于合并ASCVD的极高危FH患者,推荐降LDL-C治疗应较基线降低≥50%,LDL-C目标值为<1.4mmol/l(<55mg/dL)。如果未达成目标,建议采用药物联合治疗。I C
在一级预防中,对于极高危的FH患者,应考虑将低密度脂蛋白(LDL-C)降低至≥50%,LDL-C目标为<1.4 mmol/L(<55 mg/dL)IIa C
PCSK9抑制剂治疗建议用于使用最大耐受剂量他汀联合依折麦布后未达标的极高危FH患者。I C
在儿童中,建议从5岁开始进行FH检测,若考虑有纯合子FH则应更早。I C
患有FH的儿童应在8-10接受适当的饮食和他汀治疗。治疗目标应为在>10岁时LDL-C<3.5mmol/L(<135mg/dl)。IIa C
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天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科
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擅长:内分泌及代谢性疾病的诊治,糖尿病及其急慢性并发症的防治,合并高血压、高脂血症和心脑血管疾病的诊治,代谢综合征、痛风、甲状腺疾病等各种内分泌与代谢性疾病的诊治。
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血浆中胆固醇水平升高典型症状,多在体检或有并发症时发现通过改善生活或药物治疗,预后较好简介高胆固醇血症在日常生活中非常常见,是一种脂代谢异常的代谢性疾病,表现为血液中胆固醇升高,同时可伴有低密度脂蛋白胆固醇的同步升高,而甘油三酯水平正常、高密度脂蛋白胆固醇水平正常。高胆固醇血症好发于中老年人,多数患者明显症状和体征,常于体检时被发现,通过控制饮食、改善生活方式以及药物治疗等方式,一般预后良好。症状表现:多数患者明显的症状和体征,常于血液检查或因其他疾病(如糖尿病、心肌梗死等)就诊时发现。诊断依据:依据空腹静脉血浆检查,总胆固醇(TC)≥6.2mmol/L(毫摩尔每升),而甘油三酯水平正常、高密度脂蛋白胆固醇水平正常,即可诊断高胆固醇血症。高胆固醇血症有哪些类型?按照发病原因,高胆固醇血症可分为两种:1.原发性高胆固醇血症2.继发性高胆固醇血症是否具有传染性?是否常见?本病常见。我国高胆固醇血症的发病率为9.0%,而临界性高胆固醇血症的发病率达22.5%。是否可以治愈?部分患者可以治愈。通过控制饮食、改善生活方式以及药物治疗等方式,一般预后良好。是否遗传?是是否医保范围?是
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