对杂合子家族性高胆固醇血症患者的检测和治疗推荐
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齐琪
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2019 年 ESC/EAS 血脂异常管理指南：
对杂合子家族性高胆固醇血症患者的检测和治疗推荐
推荐、推荐级别、证据水平
- 建议对年龄＜55 岁的男性，＜60 岁的女性 CHD 患者、亲属中有早发致死性或非致死性 CVD 或肌腱黄色瘤的人、LDL-C 重度升高（成人＞5mmol/L[大于 190mg/dL]，儿童＞4mmol/L（＞150mg/dL））的人、一级亲属有 FH 患者的人，应考虑 FH 的诊断I C
- 推荐用临床标准进行诊断，如有条件用 DNA 分析来证实诊断I C
当 FH 的先证者被诊断时，推荐进行家族级联筛查I C
- 推荐对合并 ASCVD 或其它主要危险因素的极高危的 FH 患者，及既往无 ASCVD 或其它危险因素的高危 FH 患者进行治疗I C
- 对于合并 ASCVD 的极高危 FH 患者，推荐降 LDL-C 治疗应较基线降低≥50%，LDL-C 目标值为<1.4mmol/l（<55mg/dL）。如果未达成目标，建议采用药物联合治疗。I C
在一级预防中，对于极高危的 FH 患者，应考虑将低密度脂蛋白（LDL-C）降低至≥50%，LDL-C 目标为<1.4 mmol/L（<55 mg/dL）IIa C
- PCSK9 抑制剂治疗建议用于使用最大耐受剂量他汀联合依折麦布后未达标的极高危 FH 患者。I C
- 在儿童中，建议从 5 岁开始进行 FH 检测，若考虑有纯合子 FH 则应更早。I C
- 患有 FH 的儿童应在 8-10 接受适当的饮食和他汀治疗。治疗目标应为在＞10 岁时 LDL-C<3.5mmol/L（<135mg/dl）。IIa C
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齐琪
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酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除外酒精和其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪过度沉积为主要特征的临床病理综合征，与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的获得性代谢应激性肝损伤。 包括单纯性脂肪肝（SFL）、非酒精性脂肪性肝炎（NASH）及其相关肝硬化。随着肥胖及其相关代谢综合征全球化的流行趋势，非酒精性脂肪性肝病现已成为欧美等发达国家和我国富裕地区慢性肝病的重要病因，普通成人 NAFLD 患病率 10%～30%，其中 10%～20%为 NASH，后者 10 年内肝硬化发生率高达 25%。 非酒精性脂肪性肝病除可直接导致失代偿期肝硬化、肝细胞癌和移植肝复发外，还可影响其他慢性肝病的进展，并参与 2 型糖尿病和动脉粥样硬化的发病。代谢综合征相关恶性肿瘤、动脉硬化性心脑血管疾病以及肝硬化为影响非酒精性脂肪性肝病患者生活质量和预期寿命的重要因素。为此，非酒精性脂肪性肝病是当代医学领域的新挑战，近期内非酒精性脂肪性肝病对人类健康的危害仍将不断增加。 2 型糖尿病是最常见的糖尿病类型，由于多发于成年，又称成人发病型糖尿病。该病由多种病因导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，在高血糖的体内环境中，大血管、微血管、神经等都会发生病变，进而危害心脏，肾脏，眼睛等器官。 非酒精性脂肪性肝病与 2 型糖尿病相互影响，互为依存 有研究显示，非酒精性脂肪性肝病患者中有 22.5%的患者合并 2 型糖尿病，而 2 型糖尿病患者中有 28%-72%的患者合并非酒精性脂肪性肝病，非酒精性脂肪性肝病是 2 型糖尿病的前期病变。 普通成人非酒精性脂肪性肝病患病率为 20%-30%，NASH 为 10%-20%，肝硬化为 2%-3%；肥胖患者患病率明显增加，非酒精性脂肪性肝病患病率为 60%-90%，NASH 为 20%-25%，肝硬化为 2%-8%；在我国，随着肥胖和 2 型糖尿病的流行，非酒精性脂肪性肝病已成为我国第一大慢性肝脏疾病，普通成人患病率高达 20-30%，肥胖患者非酒精性脂肪性肝病患病率 60%-90%，2 型糖尿病患者非酒精性脂肪性肝病患病率 28%-70%，高脂血症患者非酒精性脂肪性肝病患病率 27%-92%。 胰岛素抵抗是一种发生在多器官的现象。在非酒精性脂肪性肝病和 2 型糖尿病患者中，肝脏、肌肉和脂肪组织中会出现胰岛素抵抗（IR），此外脂肪组织和肝脏会分泌促炎因子，从而推动疾病进一步恶化，久坐的生活方式，高脂肪饮食，肠道微生物群的组成和外界因素（如空气中或食品中的污染物），都可能会恶化肝脏代谢，导致肝脏甘油三酯二代合成和分泌增加，肝葡萄糖产生增加，糖异生（GNG）和脂肪合成以及脂毒性增加，这些因素都会推动疾病的产生与发展，同时久坐的生活方式，代谢紊乱或遗传也可诱发肥胖可引起胰岛素抵抗，推动 2 型糖尿病及非酒精性脂肪性肝病的发生发展。 2 型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病治疗 基本治疗原则：及早治疗糖尿病，防止其并发症。措施包括：①治疗糖尿病；②饮食治疗，纠正营养失衡；③维持理想体重，适当做必要的锻炼；④行为纠正及自我保健意识的教育；⑤防止肝细胞坏死、炎症及肝纤维化。 非药物治疗：禁酒及纠正营养不良。饮食应给予高蛋白、低糖、低脂肪、多维生素。如总热量足够而蛋白质摄入不足，可促使继续形成脂肪肝。饮食中减少糖和多价不饱和脂肪酸，但要有必需脂肪酸，脂肪以不超过总热量的 15%～20%为宜。运动治疗可减轻体重，纠正肥胖，从而改善糖尿病及其伴发的高胰岛素血症、胰岛素抵抗、高脂血症，并使脂肪肝消退。 药物治疗：药物辅助治疗要合理。尽量选择对肝损害轻（或无）的降糖药，药量尽可能少。脂蛋白代谢紊乱涉及多因素多环节，其不仅反映在血循环水平上，也反映在组织、细胞及分子水平上，特别是注意到脂质过氧化与炎症及纤维化关系后，人们力图寻找药物干预，遗憾的是迄今临床上尚无满意的药物。 降脂药：现如今，对降脂药的疗效尚有异议，需待进一步验证。据报道，许多降血脂药可能趋使血脂更集中于肝脏进行代谢，反而促使脂质贮积，并损害肝功能。 多价不饱和卵磷脂：为肝窦内皮和肝细胞膜稳定剂，可降低脂质过氧化，减少肝细胞脂变及其伴发的炎症和纤维化。 抗氧化剂：还原型谷胱甘肽、牛磺酸、维生素 E、硒有机化合物等，有可能减少氧应激损害及脂质过氧化诱致的肝纤维化。
齐琪
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怀疑缺血性卒中，需要早期识别，尽快就医。要学会及时识别： F 面瘫，口角歪斜；A 肢体无力；S 言语不清；T 迅速求助。 卒中一级预防：您要“一管一控”。定期医院复查，评估治疗效果也很重要。 一“管” 生活方式 合理饮食，控制体重 坚持运动 戒烟限酒 心理平衡 一“控”血压血脂 控制血压 控制血脂 控制血糖 UKPDS 研究首次揭示了糖尿病大血管并发症首要元凶： LDL-C。指南和强大循证证据一致表明：缺血性卒中患者院内规范他汀治疗。糖尿病患者应长期进行血脂、血糖等全面综合管理
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健康的生活方式和规范的药物治疗能大大减低缺血性卒中复发风险。 预防卒中复发的措施如下 生活方式：控制饮食，适量运动。 药物治疗：抗血小板，控制血脂，控制血压。 卒中伴高血压患者应牢记 1234 坚持 1 天 1 片分子长效降压药； 测量血压的 2 个习惯： ①家测血压：清晨起床后 1 小时内服药前测量 ②诊室血压：请于 6~10 点在医院诊室外测量 牢记卒中二级预防的 3 大基石：降压 降脂 抗血小板； 坚持每 4 周到医院随诊一次。
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