对杂合子家族性高胆固醇血症患者的检测和治疗推荐

2019年ESC/EAS血脂异常管理指南：

对杂合子家族性高胆固醇血症患者的检测和治疗推荐

推荐、推荐级别、证据水平
建议对年龄＜55岁的男性，＜60岁的女性CHD患者、亲属中有早发致死性或非致死性CVD或肌腱黄色瘤的人、LDL-C重度升高（成人＞5mmol/L[大于190mg/dL]，儿童＞4mmol/L（＞150mg/dL））的人、一级亲属有FH患者的人，应考虑FH的诊断I C
推荐用临床标准进行诊断，如有条件用DNA 分析来证实诊断I C

当FH的先证者被诊断时，推荐进行家族级联筛查I C
推荐对合并ASCVD或其它主要危险因素的极高危的FH患者，及既往无ASCVD或其它危险因素的高危FH患者进行治疗I C
对于合并ASCVD的极高危FH患者，推荐降LDL-C治疗应较基线降低≥50%，LDL-C目标值为<1.4mmol/l（<55mg/dL）。如果未达成目标，建议采用药物联合治疗。I C

在一级预防中，对于极高危的FH患者，应考虑将低密度脂蛋白（LDL-C）降低至≥50%，LDL-C目标为<1.4 mmol/L（<55 mg/dL）IIa C
PCSK9抑制剂治疗建议用于使用最大耐受剂量他汀联合依折麦布后未达标的极高危FH患者。I C
在儿童中，建议从5岁开始进行FH检测，若考虑有纯合子FH则应更早。I C
患有FH的儿童应在8-10接受适当的饮食和他汀治疗。治疗目标应为在＞10岁时LDL-C<3.5mmol/L（<135mg/dl）。IIa C