生命不能承受的蛋白质之重 | 甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的遗传代谢病，主要影响中枢神经系统。由于体内缺乏一种叫做甲基丙二酸辅酶A脱氢酶的酶，导致甲基丙二酸在体内积累，进而引发一系列严重的神经系统症状。

一、症状和诊断

MMA患儿的症状通常在出生后不久出现，包括嗜睡、喂养困难、生长发育迟缓、肌张力低下、抽搐、脑瘫等。诊断主要依靠血液和尿液检查，检测甲基丙二酸水平。

二、治疗

MMA目前尚无根治方法，主要治疗方法包括：

• 特殊食品：患儿需要终身依赖特殊食品，这种食品中不含有甲基丙二酸，同时富含其他必需营养素。
• 药物治疗：部分患儿可能需要使用药物来控制症状。
• 康复锻炼：康复锻炼有助于改善患儿的运动能力和生活质量。

三、预防

由于MMA是一种遗传病，目前尚无有效的预防方法。但是，通过新生儿筛查可以发现MMA患儿，并及时进行治疗。

四、康复

康复锻炼对于MMA患儿至关重要，可以帮助他们改善运动能力、提高生活质量。康复锻炼包括物理治疗、 occupational therapy、言语治疗等。

五、社会支持

MMA患儿家庭需要社会各界的支持和关爱。政府和社会组织可以提供以下帮助：

• 加强新生儿筛查，提高MMA的早期诊断率。
• 提供特殊食品保障，减轻患儿家庭的经济负担。
• 开展康复训练，帮助患儿提高生活质量。
• 加强社会宣传，提高公众对MMA的认识。