宝宝患罕见遗传病--异戊酸血症

 
时间回溯到去年7月份,陈先生的爱人为他生了一个大胖小子,全家人眉开眼笑,可宝宝出生后第3天开始不对劲了!宝宝开始吐奶、不喝奶,而且整天嗜睡,迷迷糊糊的,很难醒过来,手脚也发软,而且宝宝身上有一种怪怪的汗脚味!有时口唇还发紫,陈先生一家慌了,连忙把宝宝带到医院检查,医生判断宝宝病情严重,马上办理住院,抽血化验发现宝宝的血液指标都明显异常,陈先生印象最深的一项指标是血氨,高达500uM!医生紧急抢救,并下达病危通知书,住院期间宝宝又频繁抽搐,昏迷不醒,最终抢救无效,于生后6天死亡。噩耗犹如晴天霹雳一样传来,让陈家人深受打击!
悲痛之余,陈先生想了解宝宝确切的死因,医生将宝宝生前的血液、尿液标本送去杭州化验,1个月后,结果出来了:宝宝患上的是世界罕见的遗传代谢病:异戊酸血症!该病发病率1/25万!也就是说,每25万个新生儿里面,只有一个是异戊酸血症宝宝!这样的低概率事件竟发生在陈先生的宝宝身上,简直就像买彩票中了巨奖一样,实属罕见!而且异戊酸血症急性型死亡率高达50%以上!
 
得知这样的结果,陈先生一家震惊不已!“我们全家都没有谁得这种病,为什么宝宝会有这种病?”
带着这样的疑问,陈先生去了上海,咨询了某知名小儿内分泌科专家,专家的解释是,宝宝的这种遗传病是常染色体隐性遗传病,也就是说,陈先生和爱人都只是异戊酸血症基因携带者,不发病,和健康人无异,当两人结合后,生出来的这个宝宝刚好获得了两人的致病基因各一条,就成了异戊酸血症病人!
专家通俗浅显的解释让陈先生明白了宝宝患病的缘由。接下来专家让陈先生和爱人各自抽取了血样,一段时间后,结果出来,证实夫妇俩都是C .359G>A突变,是异戊酸血症基因携带者!
真相大白!但这样的结果让陈先生感到无比痛苦和绝望,“为什么我们两人都是异戊酸血症基因携带者?如果我们再生下一个宝宝,会不会又是异戊酸血症而过早夭折?难道我们这辈子再也不能生一个健康的孩子了?”
“不是的,如果你们再生一个宝宝,那么宝宝有50%的机率是异戊酸血症基因携带者,25%的机率是异戊酸血症患儿,25%的机率是健康宝宝”。专家的这番话让陈先生的内心重新燃起了希望。
“那这要靠运气和赌了?”陈先生迫不及待的追问。
“当然不是!利用产前基因检测技术,可以让你们夫妻俩拥有一个完全健康的宝宝!如果产前基因检测结果提示腹中胎儿是异戊酸血症患者,那么可以选择终止妊娠,避免异戊酸血症患儿出生,如果选择生下来,则宝宝一出生就开始给他吃不含亮氨酸的特殊奶粉,以及口服甘氨酸和左卡尼汀治疗,可尽量避免危及生命的症状发生,以及避免遗留神经系统后遗症,让宝宝像正常人一样健康长大。如果产前基因检测结果提示胎儿是异戊酸血症基因携带者或健康宝宝,则宝宝出生后完全健康,不必担忧”。专家的回答让陈先生内心的阴霾一扫而空。
今年年初,陈先生的妻子又怀孕了,在孕20周时,他们听从了上海专家的建议,做了羊水穿刺,产前基因检测结果提示:陈先生妻子腹中的胎儿没有异戊酸血症突变基因,完全健康!
这样的结果让陈家人喜出望外,他们不用整天提心吊胆的过日子,近日,他们的宝贝女儿出生了,宝宝生后吃奶、精神、反应一切正常!和产前基因检测预测的一样,宝宝完全健康!他们非常感激现代科学技术和上海专家给他们全家带来的恩惠,一家人开始憧憬和规划美好的未来……
 
 
 
 
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