出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷的发生原因有哪些？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遗传因素

龙生龙凤生凤。父母的一些特征被传递给后代。

• 显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为 1/2。
• 隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为 1/4。
• 自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。

2.环境因素

• 化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等
• 物理因素—X 射线、电磁波、红外线等
• 生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等
• 营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷

3.遗传和环境共同因素

主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。