诊断结直肠癌需要做哪些化验？
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张晓
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文章 肠癌的"分子指纹"：解密微卫星状态如何改写抗癌策略
在显微镜下的癌细胞世界之外，科学家们发现了一种更为隐秘的生物标记——微卫星。这种由2-6个碱基对构成的DNA重复序列，正在成为破解结直肠癌治疗密码的关键钥匙。当这些看似简单的重复序列发生异常扩增时，揭示的不仅是肿瘤的独特身份，更是指导精准医疗的重要线索。 一、基因组的暗号：微卫星的生物学本质 微卫星如同散布在人类基因组中的"逗号"，广泛分布于编码区和非编码区。这些短串联重复序列本应是基因组的稳定元件，但在DNA复制过程中容易出错。正常情况下，错配修复系统（MMR）就像高效的校对机制，能及时纠正复制错误。当这个防御系统失灵时，微卫星区域的异常积累便形成了特殊的分子印记——微卫星不稳定性（MSI）。 MSI的出现往往伴随着MMR基因的功能缺陷，约15%的结直肠癌由此产生。这种分子改变不仅改变了肿瘤的遗传图谱，更激活了独特的免疫原性信号。研究发现，MSI-H型肿瘤比MSS型多出数十倍的免疫细胞浸润，这为后续的免疫治疗奠定了生物学基础。 二、诊疗新维度：微卫星状态的临床价值 传统的病理分期系统在预测预后方面存在局限。MSI检测提供了更精细的分层标准：MSI-H型患者5年生存率达65%-80%，显著优于MSS型的45%-60%。这种差异源于两类肿瘤截然不同的生物学行为——前者更具惰性特征，后者更容易发生转移。 在治疗决策层面，MSI状态已成为指南推荐的核心检测指标。对于II期肠癌患者，MSI-H状态提示可免除辅助化疗；而对晚期患者，PD-1抑制剂展现出革命性疗效。临床试验数据显示，MSI-H患者接受免疫治疗的客观缓解率高达40%-50%，远超传统化疗的10%-20%。 三、精准医学时代的实践图景 目前临床采用的MSI检测主要有PCR和免疫组化两种方法。NGS技术的普及使得多基因panel检测成为趋势，不仅能识别MSI状态，还可同步筛查其他驱动突变。值得关注的是，约3%-5%的散发性MSI-H肠癌存在BRAF V600E突变，这类患者预后较差，需采取针对性方案。 免疫治疗带来的生存革命仍在延续。KEYNOTE-177研究证实，一线使用帕博利珠单抗可使MSI-H患者的无进展生存期延长至传统治疗的2倍以上。这种突破性疗效正在重塑结直肠癌的治疗格局，推动着个体化医疗向更深层次发展。 随着液体活检技术和人工智能算法的进步，未来或许只需一管血液就能完成微卫星状态的实时监测。这种便捷的检测手段将促进动态评估和疗效预测，最终实现真正意义上的精准抗癌。当分子生物学与临床医学深度融合，每个肿瘤都将拥有独特的解码方案，为患者赢得更多生机。
张晓
副主任医师
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文章 什么情况下结肠癌需要术前化疗？
T4b结肠癌术前治疗 （1）对于初始局部不可切除的T4b结肠癌，推荐化疗或化疗联合靶向治疗方案。必要时，在MDT讨论下决定是否增加局部放疗。 （2）对于初始局部可切除的T4b结肠癌，推荐在MDT讨论下决定是否行术前化疗或直接手术治疗。
张晓
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文章 结直肠癌有什么临床表现？
早期结直肠癌可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：（1）排便习惯改变。（2）大便性状改变（变细、血便、黏液便等）。（3）腹痛或腹部不适。（4）腹部肿块。（5）肠梗阻相关症状。（6）全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等。 ——摘自中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）
张晓
副主任医师
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文章 直肠癌手术前需要做放化疗吗？
1．直肠癌的新辅助治疗 新辅助治疗的目的在于提高手术切除率，提高保肛率，延长患者无病生存期。推荐新辅助放化疗仅适用于距肛门＜12 cm 的直肠癌。 （1）直肠癌术前治疗推荐以氟尿嘧啶类药物为基础的新辅助放化疗。 （2）T1-2N0M0 或有放化疗禁忌的患者推荐直接手术，不推荐新辅助治疗。 （3）T3 和/或 N+的可切除直肠癌患者，原则上推荐术前新辅助放化疗；也可考虑在 MDT 讨论后行单纯新辅助化疗，后根据疗效评估决定是否联合放疗。 （4）T4 或局部晚期不可切除的直肠癌患者，必须行术前放化疗。治疗后必须重新评价，MDT 讨论是否可行手术。 新辅助放化疗中，化疗方案推荐首选卡培他滨单药或持续灌注 5-FU 或者 5-FU/ LV，在长程放疗期间同步进行化疗。放疗方案请参见放射治疗原则。 （5）对于不适合放疗的患者，推荐在 MDT 讨论下决定是否行单纯的新辅助化疗。
张晓
副主任医师
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文章 结直肠癌如何诊断？
早期结直肠癌可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状： 排便习惯改变； 大便性状改变（变细、血便、黏液便等）； 腹痛或腹部不适； 腹部肿块； 肠梗阻相关症状； 全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等。 疾病史和家族史 结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、结直肠腺瘤、克罗恩病（Crohn’s disease）、血吸虫病等，应详细询问患者相关病史。 遗传性结直肠癌发病率约占结直肠癌总体发病率的 6％左右，应详细询问患者相关家族史：林奇综合征（Lynch syndrome）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等。 体格检查 一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。 腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波，腹部是否可触及肿块；腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。 直肠指检：对疑似结直肠癌者必须常规作直肠指检。了解直肠肿瘤大小、形状、质地、占肠壁周径的范围、基底部活动度、肿瘤下缘距肛缘的距离、肿瘤向肠外浸润状况、与周围脏器的关系、有无盆底种植等，同时观察有无指套血染。 三合诊：对于女性直肠癌患者，怀疑肿瘤侵犯阴道壁者，推荐行三合诊，了解肿块与阴道后壁关系。 实验室检查 血常规：了解有无贫血。 尿常规：观察有无血尿，结合泌尿系影像学检查了解肿瘤是否侵犯泌尿系统。 大便常规：注意有无红细胞、白细胞。 粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。 生化、电解质及肝肾功能等。 结直肠癌患者在诊断时、治疗前、评价疗效、随访时必须检测外周血 CEA、CA19-9；有肝转移患者建议检测 AFP；疑有腹膜、卵巢转移患者建议检测 CA125。 内窥镜检查 直肠镜和乙状结肠镜适用于病变位置较低的结直肠病变。 所有疑似结直肠癌患者均推荐全结肠镜检查，但以下情况除外： 一般状况不佳，难以耐受； 急性腹膜炎、肠穿孔、腹腔内广泛粘连； 肛周或严重肠道感染。 内窥镜检查报告必须包括：进镜深度、肿物大小、距肛缘位置、形态、局部浸润的范围，对可疑病变必须行病理学活组织检查。 由于结肠肠管在检查时可能出现皱缩，因此内窥镜所见肿物远侧与肛缘的距离可能存在误差，建议结合 CT、MRI 或钡剂灌肠明确病灶部位。 影像学检查 常用检查方法： CT：推荐行胸部/全腹/盆腔 CT 增强扫描检查，用于以下几个方面： 结肠癌 TNM 分期诊断；随访中筛选结直肠癌吻合口复发灶及远处转移瘤； 判断结肠癌原发灶及转移瘤辅助治疗或转化治疗效果； 鉴别钡剂灌肠或内窥镜发现的肠壁内和外在性压迫性病变的内部结构，明确其性质； 有 MRI 检查禁忌症的直肠癌患者。但需了解 CT 评价直肠系膜筋膜（MRF）状态的价值有限，尤其对于低位直肠癌患者。 MRI： 推荐 MRI 作为直肠癌常规检查项目。对于局部进展期直肠癌患者，需在新辅助治疗前、后分别行基线、术前 MRI 检查，目的在于评价新辅助治疗的效果。 如无禁忌，建议直肠癌 MRI 扫描前肌注山莨菪碱抑制肠蠕动。建议行非抑脂、小 FOV 轴位高分辨 T2WI 扫描；推荐行 DWI 扫描，尤其是新辅助治疗后的直肠癌患者；对于有 MRI 禁忌症的患者，可行 CT 增强扫描。 临床或超声/CT 检查怀疑肝转移时，推荐行肝脏增强 MRI 检查（建议结合肝细胞特异性对比剂 Gd-EOB-DTPA）。 超声：推荐直肠腔内超声用于早期直肠癌（T2 期及以下）分期诊断。 X 线：气钡双重 X 线造影可作为诊断结直肠癌的检查方法，但不能应用于结直肠癌分期诊断。如疑有结肠梗阻的患者应当谨慎选择。 PET/CT：不推荐常规使用，但对于病情复杂、常规检查无法明确诊断的患者可作为有效的辅助检查。术前检查提示为Ⅲ期以上肿瘤，为了解有无远处转移，可推荐使用。 排泄性尿路造影：不推荐术前常规检查，仅适用于肿瘤较大可能侵及尿路的患者
张晓
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文章 得了肠癌还能活多久？
这是在门诊很多病人和家属会向医生发出的灵魂拷问。因为这个问题很难回答。医生也不是“算命先生”，没法给一个明确的答复。 为什么呢？因为肠癌的生存期是和临床分期密切相关的，不能一概而论。从大数据的统计结果来看，在经过规范治疗的前提下，早期的结直肠癌 5 年生存率可以达到 90%以上。中期的 5 年生存率可以达到 50-60%，晚期的 5 年生存率在 20%左右。但其实具体到每个病人，还有个体差异的问题，所以医生很难给出一个具体的时间。只能说告诉一个大概的规律。
张晓
副主任医师
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文章 大肠癌的病因是什么？
其实到目前为止，大肠癌的具体病因尚未明确。目前认为是环境、饮食习惯、遗传等多种因素协同作用的结果。 具体来说的话，低纤维饮食、高脂高蛋白饮食、缺乏微量元素与维生素等都是大肠癌的危险因素。 遗传因素里面，家族性腺瘤性息肉病（FAP）几乎 100%的会发生癌变。另外，有大肠癌家族史的人，大肠癌的风险比正常人高 4 倍。 亚硝胺及其化合物是导致肠癌最重要的化学致癌物，油煎、烘烤食品中的甲基芳香胺也与肠癌的发生密切相关。烟草是一种明确的致癌物质，研究发现吸烟与大肠腺瘤的发生有密切关系。此外，肥胖、心理情绪紧张也是大肠癌的危险因素。
张晓
副主任医师
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相关问诊
我妈妈已经有两年的症状，最近出现了腹泻和反复发烧，今天做了肠镜检查，医生初步诊断考虑直肠癌，需要等待病理结果确认，患者年龄60岁，女性。
就诊科室：肿瘤外科
总交流次数：12
医生建议：根据初步诊断，考虑为直肠癌。我们需要等待病理结果来确定是否有肺转移和下一步的治疗方案。如病理结果显示可以手术，我们会尽快安排手术。针对腹泻和反复发烧的症状，我们可以给予相应的药物治疗。同时，建议患者保持良好的生活习惯，包括合理饮食、适量运动和充足休息，以提高身体免疫力和治疗效果。
张晓
主治医师
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患者的体检报告显示癌胚抗原在正常范围内，但仍然担心身体其他部位可能存在问题，寻求医生的专业建议。患者信息：无明显症状，体检报告显示癌胚抗原正常。
就诊科室：肿瘤外科
总交流次数：14
医生建议：根据患者的体检报告，癌胚抗原在正常范围内，暂无明显问题。建议进行全面的身体检查，包括头部、胸部、腹部和四肢等多个方面，以排除潜在的健康风险。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息、适量运动和均衡饮食，避免吸烟和过度饮酒，这些都能有效预防许多疾病。
张晓
主治医师
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恶性黑色素瘤淋巴结、骨头和肺部转移，已接受免疫治疗但效果不佳，想了解其他治疗方法和注意事项。患者男性58岁
就诊科室：肿瘤外科
总交流次数：22
医生建议：对于恶性黑色素瘤的治疗，免疫治疗和靶向治疗是目前的主要手段。根据患者的具体情况，医生会制定个性化的治疗方案。同时，定期复查和良好的生活习惯也是非常重要的。
张晓
主治医师
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