早期结直肠癌可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：

• 排便习惯改变；
• 大便性状改变（变细、血便、黏液便等）；
• 腹痛或腹部不适；
• 腹部肿块；
• 肠梗阻相关症状；
• 全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等。

疾病史和家族史

结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、结直肠腺瘤、克罗恩病（Crohn’s disease）、血吸虫病等，应详细询问患者相关病史。

遗传性结直肠癌发病率约占结直肠癌总体发病率的 6％左右，应详细询问患者相关家族史：林奇综合征（Lynch syndrome）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等。

体格检查

一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。

腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波，腹部是否可触及肿块；腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。

直肠指检：对疑似结直肠癌者必须常规作直肠指检。了解直肠肿瘤大小、形状、质地、占肠壁周径的范围、基底部活动度、肿瘤下缘距肛缘的距离、肿瘤向肠外浸润状况、与周围脏器的关系、有无盆底种植等，同时观察有无指套血染。

三合诊：对于女性直肠癌患者，怀疑肿瘤侵犯阴道壁者，推荐行三合诊，了解肿块与阴道后壁关系。

实验室检查

血常规：了解有无贫血。

尿常规：观察有无血尿，结合泌尿系影像学检查了解肿瘤是否侵犯泌尿系统。

大便常规：注意有无红细胞、白细胞。

粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。

生化、电解质及肝肾功能等。

结直肠癌患者在诊断时、治疗前、评价疗效、随访时必须检测外周血 CEA、CA19-9；有肝转移患者建议检测 AFP；疑有腹膜、卵巢转移患者建议检测 CA125。

内窥镜检查

直肠镜和乙状结肠镜适用于病变位置较低的结直肠病变。

所有疑似结直肠癌患者均推荐全结肠镜检查，但以下情况除外：

• 一般状况不佳，难以耐受；
• 急性腹膜炎、肠穿孔、腹腔内广泛粘连；
• 肛周或严重肠道感染。

内窥镜检查报告必须包括：进镜深度、肿物大小、距肛缘位置、形态、局部浸润的范围，对可疑病变必须行病理学活组织检查。

由于结肠肠管在检查时可能出现皱缩，因此内窥镜所见肿物远侧与肛缘的距离可能存在误差，建议结合 CT、MRI 或钡剂灌肠明确病灶部位。

影像学检查

常用检查方法：

CT：推荐行胸部/全腹/盆腔 CT 增强扫描检查，用于以下几个方面：

• 结肠癌 TNM 分期诊断；随访中筛选结直肠癌吻合口复发灶及远处转移瘤；
• 判断结肠癌原发灶及转移瘤辅助治疗或转化治疗效果；
• 鉴别钡剂灌肠或内窥镜发现的肠壁内和外在性压迫性病变的内部结构，明确其性质；
• 有 MRI 检查禁忌症的直肠癌患者。但需了解 CT 评价直肠系膜筋膜（MRF）状态的价值有限，尤其对于低位直肠癌患者。

MRI：

• 推荐 MRI 作为直肠癌常规检查项目。对于局部进展期直肠癌患者，需在新辅助治疗前、后分别行基线、术前 MRI 检查，目的在于评价新辅助治疗的效果。
• 如无禁忌，建议直肠癌 MRI 扫描前肌注山莨菪碱抑制肠蠕动。建议行非抑脂、小 FOV 轴位高分辨 T2WI 扫描；推荐行 DWI 扫描，尤其是新辅助治疗后的直肠癌患者；对于有 MRI 禁忌症的患者，可行 CT 增强扫描。
• 临床或超声/CT 检查怀疑肝转移时，推荐行肝脏增强 MRI 检查（建议结合肝细胞特异性对比剂 Gd-EOB-DTPA）。

超声：推荐直肠腔内超声用于早期直肠癌（T2 期及以下）分期诊断。

X 线：气钡双重 X 线造影可作为诊断结直肠癌的检查方法，但不能应用于结直肠癌分期诊断。如疑有结肠梗阻的患者应当谨慎选择。

PET/CT：不推荐常规使用，但对于病情复杂、常规检查无法明确诊断的患者可作为有效的辅助检查。术前检查提示为Ⅲ期以上肿瘤，为了解有无远处转移，可推荐使用。

排泄性尿路造影：不推荐术前常规检查，仅适用于肿瘤较大可能侵及尿路的患者